研究人员发现肾病基因影响比以前认为更多人群

迄今为止最大的人口基因组学调查，斯坦福大学斯坦福大学和科罗拉多大学的ICAHN医学院研究人员曾发现，基因APOL1的肾病风险变异，以前已知影响非洲和非洲美国人口，也在加勒比海和拉丁美洲人口中发现了可观的频率。由于这些人群在历史上进行了研究和与APOL1相关的测试，因此基因对这些群体的影响目前是未知的。调查结果是在今天发布的出版物中描述的新英格兰医学杂志。

APOL1基因中的风险变体首先在非洲裔美国人发现。因此，大部分研究和临床试验随后的调查主要集中在自我报告的非洲人或非裔美国人。了解到这一点，研究人员决定将基因和人口统计数据跨越110多个人群，导致在分享非洲的祖先的其他人口中发现Apol1风险变量，例如那些是西班牙裔或拉丁裔的人。

“这一发现至关重要早期发现风险个体可能由于自我报告种族来源而不被指示进行基因筛查，但可能仍然在高的风险伊坎医学院(Icahn School of Medicine)医学助理教授、该研究的第一作者吉里什·纳德卡尼(Girish Nadkarni)医学博士说。“重要的是要更全面地了解这些变异的全球分布，基于原产国和遗传血统，而不是自我报告的种族/民族群体。”

知道在这些人口中存在APOL1风险可以帮助医生裁剪更密切地定制治疗的需求，这一方法称为精密药物。该团队的数据还提供了一个集中资源来帮助医学界更好地了解全世界的风险肾病群体。

“APOL1精密医学的典范,随着风险变异对一生有很大影响的风险不仅是肾脏疾病,但也早发性高血压和心血管疾病、“Eimear肯尼说,博士,遗传学和基因组科学副教授伊坎在西奈山医学院,基因组健康中心主任，也是该出版物的高级作者。“在西奈山，我们正在领导全国的努力，以了解常规临床环境下的APOL1风险变异的影响，该基因目前正作为治疗靶点和在不同人群中受到密切关注。”

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