另一个医疗冷情况下裂缝MUHC的“博士的房子”
研究所的一个小组的麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)由唐纳德·Vinh,国际扶轮的所谓“房子”博士因为他的罕见疾病的研究,已经发现了一种新的人类疾病的基因,为全球的正确诊断病人,新疗法的发展。他们的发现发表在《实验医学杂志。
Vinh博士发明了这种新疾病“联合immunoficiency”或“CID,”和它的基因“ICOSLG”。这种疾病的特征是削弱免疫系统,因为身体抵抗感染的能力受损,病人容易复发危及生命的感染如肺炎和衰弱感染,如进步的疣。
新的疾病,影响免疫系统
“这一发现将帮助逃脱了诊断的患者现在正确的诊断。通过这样做,病人可能受益于积极监控潜在的并发症,早期实施个体化治疗,”研究员Vinh博士解释道,从全球健康的传染病和免疫程序RI-MUHC和传染病部门的副教授麦吉尔大学。
“确定这种基因,还将有助于科学家确定谁在家庭风险,包括新生儿才会生病。”
21号染色体基因与一个链接
科学家说,这一发现的连锁窥是否导致免疫缺陷报告在唐氏综合症,这是这些人变老。
“这种基因是在21号染色体和事实证明,唐氏综合症的患者中,有三染色体21(而不是通常的两个),他们的免疫系统也有类似的问题。我们看看这导致免疫缺陷报告与唐氏综合征成人,“Vinh博士说,他们的免疫系统的遗传缺陷的研究推动了他的“医疗侦探”的声誉。
患者相似的症状“泡泡男孩”
Vinh博士的发现源自一名36岁的男病人的医疗调查经历复发性鼻窦炎和肺炎,从小酵母感染和病毒感染。研究人员使用最先进的技术的全外显子组测序在Vinh博士的实验室评估病人的基因和执行复杂的分析基因与他的相比家庭成员,识别异常基因负责他的病情。
“在临床水平,之前的评估没有看他的症状全部作为一种疾病,而是作为个体和不相关的问题。但一旦你开始把异常在一起,你看到我们的病人的情况是类似的“泡沫”的男孩,这是最严重的形式。我们病人的病是在同一个家庭的条件,而是因为他是一个成年人的时候,没有人想到去探索这种可能性,“Vinh博士说,他解释说“泡泡男孩”的名字给一个小孩年代中被迫生活在一个无菌泡沫从出生由于他严重削弱免疫系统。“一旦我们相关病人泡沫男孩的病,也就是遗传的,我们发现新基因,“Vinh博士说,他与安德烈Veillette博士IRCM分子肿瘤学研究中心的主任蒙特利尔临床研究所(红外)的研究。“我们很高兴终于获得诊断,经过这么多年的医生不知道我到底是怎么了,和我的研究最终提供潜在的治疗。和知道我们的孩子不受影响是一个主要的安慰,“这个病人说,他居住在魁北克东部与他的妻子和两个年幼的孩子。
Vinh博士已经收到了许多来自世界各地的医生请求测试病人可能有相同的疾病诊断的病人,为病人和他们的家庭提供了希望。
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