对于肾病患者来说，基因检测可能很快就会成为常规

一项新的研究发现，基因导致成人10例慢性肾病中的约1例，并鉴定负责任的基因对这些患者的大多数患者进行了直接影响。

“我们的研究表明了这一点遗传测试可用于个性化诊断和管理肾疾病，肾病学家应该考虑将其纳入这些疾病的诊断检查中耐心，“哥伦比亚大学Vagelos医师和外科医生肾脏肾脏主任Ali Gharavi，MD Ali Gharavi说，以及该研究的共同高级作者。

研究结果发表在12月26日的《科学》杂志上新英格兰医学杂志。

据估计，美国十分之一的成年人患有慢性肾病。然而，对于15%的慢性肾病患者来说，肾衰竭的潜在原因尚不清楚。

“慢性肾病有多种遗传原因，治疗可能因原因而有所不同，”Gharavi说。“但许多遗传类型都很罕见，并且可能难以用传统诊断检测。

而且因为肾脏疾病往往在早期阶段沉默，有些患者在肾脏接近失败之前没有诊断出来，这使得找到潜在的原因更难。“

DNA测序有可能查明基因罪魁祸首，但还没有在大量慢性肾病患者中进行测试。

“我们的研究指出慢性肾脏疾病作为最常见的成人疾病，癌症以外，为此基因组测试哥伦比亚大学基因组医学研究所主任、该研究的资深合著者大卫·戈尔茨坦博士说。

在这项研究中，研究人员使用DNA测序在3,315名中寻找遗传肾疾病，各种类型的慢性或终末期肾脏疾病。这些人中有8.5%的人，临床医生无法确定疾病的病因。

研究人员发现，遗传症负责参与者的肾问题的9％，DNA检测重新分类了肾脏疾病的原因，其中包含遗传诊断。此外，DNA测试能够针对通常基于通常的临床次数进行诊断，确定17％的参与者。

DNA结果对临床护理约有85％的168个人接受遗传诊断，并有可用于审查的医疗记录。“对于几名患者，我们从DNA测试获得的信息改变了我们的临床策略，因为这些遗传诊断中的每一个都有自己的一组潜在的并发症，必须在选择治疗时仔细考虑，”Gharavi说。

大约一半的患者被诊断出患有肾脏疾病，这也会影响其他器官，需要其他专家的治疗。少数(1.5%)的人知道他们有与肾脏疾病无关的疾病，在所有这些病例中，偶然发现对肾脏护理有影响。Gharavi补充说:“例如，对接受肾移植的患者来说，易患癌症将改变免疫抑制的方法。”

“这些结果表明，通过选择最有可能从新疗法中获益的患者亚组，基因组测序可以优化肾病新药的开发，”阿斯利康全球基因组组合负责人、该研究的共同资深作者亚当·普拉特博士说。

虽然目前的研究显示DNA检测在肾病中的DNA测试的效用，但由Goldstein和Gharavi引领的另一项研究发现，健康个体中的DNA测试大大高估了患病率肾脏疾病- 相似的遗传条件。

戈尔茨坦说:“总的来说，我们的研究表明，当与临床信息相平衡时，DNA测试可能最有用。”

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