排除癌症预后的不确定性
![An analysis of breast cancer patient gene reveals that copy number alterations (CNAs) within cancer-causing genes is more likely to accurately indicate the severity of the disease (shown) than simply measuring how many of those genes are actually mutated to cause cancer (not shown). Credit: Sheltzer/CSHL 2018 排除癌症预后的不确定性](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2018/takinguncert.jpg)
癌症诊断告诉你你得了癌症,但是癌症将如何发展对大多数病人来说是一个可怕的不确定因素。冷泉港实验室(CSHL)的研究人员现在已经确定了一种特定类别的生物标志物,它可以告诉患者的癌症将有多严重。
“毫无疑问,有几十个或几百个突变导致癌症CSHL的研究员Jason Sheltzer说。“这就是为什么我们惊讶地发现,这些突变在早期良性癌症和真正侵袭性、高度恶性癌症中分布相当均匀。”
换句话说,导致癌症的突变实际上并不能告诉你很多关于谁会活下来,谁会死于癌症的信息。
这就是为什么Sheltzer开始寻找其他容易识别的因素来决定癌症患者的预后。在软件工程师Joan Smith的帮助下,Sheltzer收集并分析了近2万名癌症患者的综合病史。
根据杂志最近发表的一篇论文eLife,他的团队不仅追踪了每位患者的治疗结果——无论是康复还是悲剧——还对通常与癌症导致突变相关的基因部位进行了更深入的研究。
“虽然良性肿瘤和恶性肿瘤的突变类型没有太大的区别,”谢尔策说,“但当我们观察这些相同基因的拷贝数变化时,我们发现了非常显著的差异。”
通常情况下,遗传信息在人类细胞中,有两个拷贝分布在23对染色体中。然而,癌症细胞通常是获得或失去染色体。
谢尔策解释说:“很多癌症不是有两个基因副本,而是有三个副本、四个副本、五个副本,或者只有一个副本。”“我们研究了这些拷贝数变化和癌症患者身上发生的事情之间的关系,并发现了强有力的关系。”
Sheltzer现在希望进行一个前瞻性的分析,密切研究新的癌症患者诊断后的很多年。这可以突出显示哪种拷贝数更改与哪种结果相关。
“这将是我们将所学转化为临床有用工具的第一步。病人以平和的心态,”谢尔策说。
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