排除癌症预后的不确定性

排除癌症预后的不确定性
一项对乳腺癌患者基因的分析显示,致癌基因中的拷贝数改变(CNAs)更有可能准确地表明疾病的严重程度(如图所示),而不是简单地测量这些基因中有多少实际上发生了导致癌症的突变(未显示)。信贷:Sheltzer / 3 2018

癌症诊断告诉你你得了癌症,但是癌症将如何发展对大多数病人来说是一个可怕的不确定因素。冷泉港实验室(CSHL)的研究人员现在已经确定了一种特定类别的生物标志物,它可以告诉患者的癌症将有多严重。

“毫无疑问,有几十个或几百个导致CSHL的研究员Jason Sheltzer说。“这就是为什么我们惊讶地发现,这些突变在早期良性癌症和真正侵袭性、高度恶性癌症中分布相当均匀。”

换句话说,导致癌症的突变实际上并不能告诉你很多关于谁会活下来,谁会死于癌症的信息。

这就是为什么Sheltzer开始寻找其他容易识别的因素来决定癌症患者的预后。在软件工程师Joan Smith的帮助下,Sheltzer收集并分析了近2万名癌症患者的综合病史。

根据杂志最近发表的一篇论文eLife,他的团队不仅追踪了每位患者的治疗结果——无论是康复还是悲剧——还对通常与癌症导致突变相关的基因部位进行了更深入的研究。

“虽然良性肿瘤和恶性肿瘤的突变类型没有太大的区别,”谢尔策说,“但当我们观察这些相同基因的拷贝数变化时,我们发现了非常显著的差异。”

通常情况下,在人类细胞中,有两个拷贝分布在23对染色体中。然而,通常是获得或失去染色体。

谢尔策解释说:“很多癌症不是有两个基因副本,而是有三个副本、四个副本、五个副本,或者只有一个副本。”“我们研究了这些拷贝数变化和癌症患者身上发生的事情之间的关系,并发现了强有力的关系。”

Sheltzer现在希望进行一个前瞻性的分析,密切研究新的诊断后的很多年。这可以突出显示哪种拷贝数更改与哪种结果相关。

“这将是我们将所学转化为临床有用工具的第一步。以平和的心态,”谢尔策说。


进一步探索

科学自我纠正:癌症基因无法通过可重复性测试

更多信息:Joan C Smith等,与癌症患者预后相关的突变和拷贝数改变的系统识别,eLife(2018)。DOI: 10.7554 / eLife.39217
期刊信息: eLife

所提供的冷泉港实验室
引用:癌症预后的不确定性(2018年12月11日),2021年5月23日从//www.puressens.com/news/2018-12-uncertainty-cancer-prognosis.html检索
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