注射改善了儿童失明形式的视觉

根据今天发表的结果，符合先天性视网膜盲肠盲肠患者的新治疗表现出改善视力的成功自然医学由宾夕法尼亚大学的佩尔曼医学院Scheie Eye Institute领导的研究人员领导。

为患有Cep290突变的患者设计了治疗，以及对Leber先天性生物症（LCA）的诊断。Cep290作为光感受器细胞的两个隔室之间的浇口 - 视网膜中的一种感觉神经元，将光转换为提供视觉的信号。初级光感受器失明 - 例如由Cep290突变引起的那些 - 是最常见的LCA形式，它们目前不可治疗。

在美国和欧洲地点的临床研究中，参与者接受了寡核苷酸的眼内注射 - 一种短的RNA分子 - 产生，以减少光感受器中的突变体Cep290蛋白质水平并恢复视网膜功能。

“看到其中一个患者在首次注射后两个月只能区分光线或黑暗以区分光明或暗示在眼图上读取许多字母，这是非常戏剧性的，”PH.D.CIDECIYAN，眼科研究教授。“所以，我们对所有患者的所有结果进行了全面的临时分析。”

十名患者至少接受一次注射到最糟糕的眼睛中。在第一次注射后三个月内，一半的患者在视力下显示出改善，通过读取字母或黑白条的区分方向来衡量。

光感受器的最基本功能是接收然后信号灯。通过在黑暗中呈现闪光并测量检测到的DIMM最闪光强度，在患者中测试了这种观点的方面。与之前的注射相比，治疗的眼睛可以在注射后三个月的平均尺寸超过六倍的调光器灯。结果具有高度统计学意义。具有两种颜色的闪光的评估表明，它是用于随治疗改善的白天视觉的锥形光感受器。

“这种治疗修复遗传缺陷在LCA10中是治疗策略的突破，并将打开门临床试验在其他病情和目前无法治疗的其他类似条件的患者中，“Samuel G.Jacobson，MD，博士，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位。

迄今为止入学的所有患者均有两种不同的CEP290突变。在所有患者中导致剪接缺陷的p.cys998x突变常见，并且由寡核苷酸特异性靶向。

“我们表现了一种极端形式的个性化药物，在那里我们不仅仅是一种特定的基因，而且在基因中进行了特异性突变，”Cideciyan说。“看到了临床证据支持从基础科学预测的这个寡头的行动。未来，我们希望评估携带两种相同拼接突变的患者，以确定注射的功效是否更大。“

作者注意到临床试验正在进行测量注射的安全性和疗效长期和进一步剂量的影响。

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