发现老年性黄斑变性的新基因取得了突破,黄斑变性是致盲的主要原因

为视力而战资助的研究本周发表在临床实验胚胎学在英国,老年性黄斑变性是导致失明的主要原因。

由利物浦大学(University of Liverpool)的路易丝·波特(Louise Porter)博士领导的研究团队已经确定了可能代表治疗发展新目标的基因。目前,85%的人患有常见的“干”病,没有可用的治疗方法。

研究人员使用来自44个人类供体眼睛的细胞来描绘DNA甲基化的水平——一种可能受性别、年龄、吸烟和饮食影响的化学变化——并观察了潜在的基因变化。通过这样做,他们能够识别出以前不知道与这种疾病有关的特定基因的变化。

该团队的发现为测试针对受影响基因的新疗法铺平了道路。

为视力而战的研究、政策和创新主任尼尔·埃比尼泽博士说:“目前还没有治疗干性老年性黄斑变性的方法,所以这项研究的结果是非常积极的,为患有这种疾病的人带来了希望。”通过识别新的基因靶标,研究人员在开发新疗法方面有了更多的选择。”

来自利物浦大学的Louise Porter博士是为“争取视力”项目提供资金支持的研究人员,他说:“我们开展这项研究的主要目的是帮助解决一个尚未满足临床需求的领域。”这项工作已经确定了新的基因,为我们研究迫切需要治疗的疾病提供了新的目标。”

在英国,老年性黄斑变性是导致失明的主要原因,目前影响着60万人。这种疾病会影响黄斑,黄斑是眼睛后部视网膜感光层的一小部分。这种疾病会导致一只或两只眼睛中央视力模糊或减弱。这种疾病严重影响生活质量,让人很难看清细节,比如识别人脸和阅读。目前没有对于患有最常见形式的黄斑变性的患者,称为“干性”黄斑变性。

先前的研究是为了了解这种疾病的遗传原因。然而,黄斑变性的病因尚不清楚。

研究人员观察到一些不同甲基化水平也有不同数量的基因产物- (RNA) -表达,这表明DNA甲基化在异常基因调控中的作用


进一步探索

新的研究模式为今后的研究奠定了基础

更多信息:Louise F. Porter等人。年龄相关性黄斑变性个体视网膜色素上皮的全基因组甲基化谱显示SKI、GTF2H4和TNXB基因的差异甲基化,临床实验胚胎学(2019)。DOI: 10.1186 / s13148 - 019 - 0608 - 2
由Fight for Sight提供
引用:年龄相关性黄斑变性是导致失明的主要原因(2019年1月18日),在识别新基因方面取得了突破(2019年5月22日,//www.puressens.com/news/2019-01-breakthrough-genes-age-related-macular-degeneration.html)
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