deCODE公布了第一份人类基因组的全分辨率基因图谱

安进(Amgen)的子公司冰岛解码基因公司(deCODE genetics)的科学家们今天公布了首个利用全基因组序列数据开发的人类基因组基因图。

该地图提供了迄今为止最详细的位置、速度和人类进化的两个关键驱动力之间的联系:重组——重新改组基因组发生在鸡蛋和精子的形成中;和德诺瓦突变 - 我们的每一个类型的外观数十个通常很小的变化，我们没有继承我们的父母。这些过程共同保证了每个人都是我们物种的独特版本，但De Novo突变也是少数童年的主要原因。这项研究今天在网上版中出现科学。

本文介绍了deCODE利用其在冰岛独特的种群遗传资源开发的最新基因组基因图，并提供给科学界。第一个出版于2002年，有6000人微卫星标记在正确组装第一个参照基因组方面发挥了重要作用。2010年，与第一台商业化的全基因组测序机的推出同时，deCODE使用了30万个标记来创建一个更详细的地图，以指导对这种新型数据的分析。今天的研究借鉴了序列数据从多个世代的大约150,000名冰淇淋，包括近一半的人口，并产生450万交叉重组和超过20万张诺突变的精确位置。

“在过去的20年里，我们一直致力于研究和出版De Novo突变和重组及其与人类演化和疾病的相关性。我们已经完成了这两者，因为它是对我们作为谁的基础知识的基础兴趣物种，而且由于这里在冰岛，我们有独特的资源来解决这些问题及其与健康和医学的相关性，“解码和作者在论文上的作者。

“进化的经典前提是它首先通过随机遗传变化进行动力。但我们非常详细地看到这一过程如何系统地受到基因组本身和重组和De Novo突变链接的事实。我们已经确定了影响重组率和位置的35个序列变体，并显示DE Novo突变在重组位点的可能性是在基因组其他地方的五十倍以上。此外，女性对社会的贡献要大得多复合和男人致De novo突变，它是后者，包括童年的罕见疾病的主要来源。我们在这里看到的是该基因组是用于在某些范围内产生多样性的引擎。这显然有利于我们物种的成功，但对一些具有罕见疾病的人来说，这是我们必须努力解决的集体责任，“Stefansson博士结束。

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