GARFIELD对基因组中与疾病相关的变化进行了分类

Wellcome Sanger研究所和EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)的研究人员开发了一种新的方法来理解与疾病相关的基因变异的功能效应，即使它们不是位于基因中。使用这种方法可以帮助科学家发现以前未知的控制基因活动的机制，并确定细胞是否正常工作，或者在遗传疾病的情况下，细胞是否失灵。这些知识将有助于推动新的研究，并可能确定药物开发的新目标。

的工具，称为加菲尔德，使用计算方法被称为功能性富集。这种方法结合了基因组的位置疾病-相关的DNA随着这些区域作用信息的变化而变化。通过这种方式，该系统突出了那些已知的导致与正在研究的疾病相关的基因活动变化的变异。

加菲猫旨在考虑可能混淆研究结果的主要因素，并且可以包括弱疾病协会，以增加其洞察力的力量。由于这些措施，该系统提供了有关最大数量的疾病关联的最广泛信息。

在自然遗传学中，研究人员详细介绍了他们如何利用该方法分析公开可用的基因组协会研究的综述统计数据已经详细的疾病关联。他们发现了大多数疾病性状的统计上显着的关联，并突出了与这些不同疾病特征相关的DNA变化模式的明显差异。结果证实了目前对参与的关键细胞类型的理解，并且还揭示了以前没有涉及疾病的基因组的新区域。

为了让加菲猫更容易被更广泛的研究团体使用，科学家们开发了额外的软件，使系统易于使用。这包括构建可视化结果的工具，以全面和可理解的方式显示数万种或数千种潜在的重要疾病关联。

独立的加菲尔德工具可在EMBL-EBI网站和加菲尔德R-package可在Bioconductor网站下载。

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