基因测序可以帮助幼小肾移植受者定制定制治疗方法

在最近的研究中近三分之一的儿科肾移植受者对其肾脏疾病的遗传原因是通过一种称为全外壳测序（WES）的技术鉴定的研究人员。结果出现在即将到来的问题中美国肾脏学会杂志（JASN)的研究表明，这种基因分析可能有助于指导许多年轻肾移植患者的护理。

儿童慢性肾病（CKD）的原因年轻的成年人从老年人那里有很大差异。初步研究表明，WES可能有助于鉴定患有肾功能障碍的肾功能障碍，或者肾功能衰竭，这可以帮助临床医生提供更个性化的治疗。为了评估WES在这类患者中的应用潜力，由Friedhelm Hildebrandt医学博士和Nina Mann医学博士(波士顿儿童医院)领导的研究小组对2007年至2017年接受肾移植的104名儿童进行了研究。研究人员检测了患者血液或唾液中的WES数据，以确定大约400个已知导致CKD的基因中的有害变异。

通过使用WES，研究人员在104例患者中的34例(32.7%)中确定了CKD的遗传原因。在患有尿路结石的患者中，检测到基因诊断的可能性最高，其次是肾囊性纤毛病、类固醇耐药肾病综合征、先天性肾脏异常尿路，和慢性肾小球肾炎。“在这项研究中，我们发现几乎三分之一的孩子接受了肾移植他们的肾病是由基因引起的。在一些病例中，确定遗传病因可以帮助指导这些患者的护理，”Hildebrandt博士说。