同卵双胞胎为关节炎的新遗传原因指明了道路

患有严重关节炎的同卵双胞胎幼儿帮助科学家确定了第一个基因突变，该基因突变可以单独导致这种炎症性关节疾病的幼年形式。通过研究两个孩子的单个血细胞的DNA，然后在小鼠模型中建模遗传缺陷，由阿德里安·利斯顿(VIB-KU Leuven)领导的研究小组能够解开疾病机制。这一发现也可能有助于开发一种合适的治疗方法。

少年特发性关节炎是所有儿童风湿疾病中最常见的一种。它被定义为关节炎，在年轻时开始，并持续整个成年期，但没有明确的原因。患者表现出高度不同的临床表现，科学家们长期以来一直怀疑，特定的遗传易感性和环境诱因的不同组合导致了糖尿病疾病．

单基因突变

在VIB, KU Leuven和UZ Leuven的研究人员的一项新研究中，一对年轻同卵双胞胎的幼年关节炎的原因可以追溯到一个单一的基因突变。

参与这项研究的研究人员之一斯蒂芬妮·亨布雷特-巴伦博士(VIB-KU Leuven)解释说:“单细胞测序让我们追踪双胞胎血液中每种细胞类型的问题，建立了从基因突变到疾病发作的联系。”“这是下一代遗传学和免疫学方法的结合，使我们能够找出为什么这些患者在如此年轻的年龄就患上关节炎。”

在老鼠身上模拟人类疾病

对小鼠的平行研究证实，在患者血细胞中发现的基因缺陷确实导致了对关节炎的易感性增加。Susan Schlenner教授(VIB-KU Leuven)是这项研究的第一作者，她强调了这种方法的相关性:“新的基因编辑方法使小鼠研究更接近患者。我们现在可以快速制造出能复制人类的新老鼠模型突变在老鼠身上，使我们能够模拟个别病人的疾病。”

根据免疫学教授Adrian Liston (VIB-KU Leuven)的说法，这种见解在生物医学研究中被证明是非常宝贵的:“了解疾病的原因打开了治疗患者的关键。”ob欧宝直播nba

从起因到治疗

Liston的团队与Carine Wouters教授(UZ Leuven)密切合作，Carine Wouters教授协调了研究的临床方面:“鉴定单个基因可以导致疾病幼年特发性关节炎是一个重要的里程碑。一个平行的小鼠模型具有相同的基因突变是一个很好的工具，可以更详细地分析疾病机制，并针对这种情况开发更有效的靶向治疗方法。”

而年轻人病人？当得知科学家找到了他们症状的原因时，他们松了一口气:“我们很高兴知道我们的疾病有了解释，因为我们相信这将帮助其他孩子。”

值得庆幸的是，孩子们的关节炎目前得到了很好的控制。由于新的科学发现，他们的医生将处于一个更好的位置来治疗未来的任何突发事件。