修订基因组检测结果后患者重新接触:一个新的ACMG点需要考虑

基因组检测在医学上越来越普遍。此外，技术的不断进步和对遗传变异含义的日益加深的理解可以导致对患者中发现的变异的临床意义的重新解释。这可能发生在患者的适应症对原始测试没有改变，或当他们的表型或家族史需要更广泛的重新分析或重复测试。

当在先前经历过遗传/变异的患者中发现疾病与遗传变异之间新的重要关系时，应该做些什么基因测试？这个复杂的问题为开药医生、临床实验室和患者带来了不确定性。目前还没有明确的答案，但需要考虑法律、伦理和实际问题。

ACMG的新"修订基因组检测结果后患者重新接触:需要考虑的要点——美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的声明“旨在帮助提供者制定有关重新联系的政策/程序，适合于个人实践环境，适用于每个患者/家庭情况。

它的部分内容是，“复杂临床基因组解释的变化测验结果是不可避免的。最终，订购医疗保健提供者、临床遗传学家、临床化验室、转诊专科和初级保健医生、患者和家属都可能在重新联系方面发挥作用。在获取样本并在披露初始结果时再次审查之前，应明确规定这些期望作为知情同意过程的一部分。”