科学家首次确定了青光眼的病因

国际研究人员团队已经确定了对颜料荧光眼发病的基因，这可能导致该病症的新疗法。

“传统上我们不会想到有青光眼的人 -年轻男性阿尔伯塔大学医学遗传学教授和主席迈克尔·沃尔特说:“20多岁和30多岁的人尤其容易患这种疾病并失去视力。”

这是鉴定了该疾病的第一次。

当虹膜后部的色素沉积到眼睛前部时，就会发生青光眼(PG)视力损失如果没有治疗，最终失明。据估计，北美至少有150,000人受到条件的影响。

这项由沃尔特领导的研究还包括哈佛大学和澳大利亚弗林德斯大学的研究人员。研究小组利用来自两个有PG易感基因家族的数据，使用了一种被称为全外显子组测序的技术来鉴定黑色素小体前蛋白(PMEL)基因与青光眼的相关性。通过检测更多的PMEL基因进一步证实了这一发现突变在检查了另外400个病人样本之后。

研究人员通过一系列生物化学和细胞生物学测试，确定了PMEL基因的突变具有生物学后果，表明大多数突变发生了显著改变人体细胞。该团队与亚利桑那大学医学遗传学副教授泰德·艾利森(Ted Allison)合作，使用名为CRISPR Cas9的基因编辑技术，将突变引入斑马鱼的DNA。

“我们发现这些鱼改变了色素沉着和眼部缺陷，这是非常让人心肌的，”沃尔特说。“完全，调查结果显然向我们识别出一种导致青光眼的新基因。

“我觉得合作努力我们的研究让我们比任何一个实验室都能更全面地探索这个问题。”

瓦尔特还是阿尔伯塔视觉网(Alberta Vision Net)的成员，该网站汇集了来自阿尔伯塔和卡尔加里大学的研究人员，以推进对眼疾的了解和治疗。目前，瓦尔特专注于更好地了解突变如何导致青光眼。他说，这项研究还发现了与其他研究结果意想不到的相似之处神经退行性疾病如Alzheimer的，这可能导致令人兴奋的治疗可能性。

“这对我们可以采取的其他方法充满了认识，”沃尔特说。“甚至可能适用于治疗阿尔茨海默氏症的一些方法可能适用于治疗青光眼。"

这项研究发表在人类分子遗传学。

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