视频：研究人员发现罕见的遗传脑疾病
由MCRI领导的国际研究人员团队确定了一种罕见的遗传脑疾病，在轻度发烧或疾病发作后，儿童对儿童造成严重神经损害。
这孩子们不久之后死亡。该研究已发表在一月版的《杂志》上脑。在全球范围内仅发现六个案件。在每种情况下，全外观或全基因组测序都鉴定出隐性naxd变体。首席研究员妮可·范·卑尔根（Nicole Van Bergen）说，鉴于该疾病的潜在遗传基础，现在已经了解了未来的研究将研究是否可能进行目标治疗。
进一步探索
更多信息：Nicole J Van Bergen等。NAD（P）HX脱氢酶（NAXD）缺陷：一种新的神经退行性疾病，因发热疾病而加剧，脑（2018）。doi：10.1093/brain/awy310
期刊信息：
脑
由...提供默多克儿童研究所
引用：视频：研究人员发现罕见的遗传脑疾病（2019年1月18日）2022年6月18日从//www.puressens.com/news/2019-01-Video-rare-genetic-genetic-genetic-brain-disorder.html检索
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