2019年2月21日

新的血液测试可以映射胎儿基因组无数突变

特拉维夫大学(Tel Aviv University)的研究人员开发了一种新的基因疾病血液检测方法，这可能让父母在怀孕11周时就能了解婴儿的健康状况。

通过对母亲和父亲血液中的少量DNA进行测序，这种简单的血液检测可以让医生在怀孕早期诊断胎儿的遗传疾病。一个计算机算法利用测序结果可以绘制出胎儿基因组的“地图”，根据突变类型，预测突变的准确率可达99%或更高。

Tau的Sackler Shomron教授Shomron教授领导了这项研究，该研究由Tau Polsky，Artem Danilevsky，Guy Shapira和Chen Raff的Avital Polsky，Artem Tom Rabinowitz进行了来自Shomron的实验室教授。该研究是与Technion-以色列理工学院和Lina Basel-Salman教授的大卫·戈兰博士的合作.Rabin医疗中心的Reut Tomashov-Matar博士。它于2月20日发表于期刊基因组研究。

Shomron教授说:“非侵入性产前检查已经可以用于诸如唐氏综合征这样的染色体疾病。”“我们的新程序基于在母体血液中自由循环的胎儿DNA片段，与羊水测试等侵入性技术相比，对母体和胎儿的风险很小。”我们现在可以在医生的办公室里用一种安全而简单的方法来识别多种突变和疾病。

“唐氏综合症背后的遗传机制影响了基因组的一部分很大，因此更容易被检测，”Shomron教授解释道。“我们使用新方法和改进的算法进行了升级的非侵入性胎儿基因分型，以检测由基因组的较小部分引起的许多其他疾病。这就像看世界地图，并不只是一个大陆的意识到缺少，也缺少一个房子。

“它的实际应用是无穷无尽的:一项血液检测就能检测出多种基因疾病，比如泰-萨克斯病(Tay-Sachs disease)、囊性纤维化(cystic fibrosis)和许多其他疾病。”

Shomron教授和同事测试了血液样本在妊娠11周的拉比医疗中心的三个家庭。他们从他们的母亲和父亲DNA提取白细胞以及胎盘细胞样本中的胎儿DNA。他们还从母体中提取了无循环细胞的胎儿DNA血。