DNA拼图揭示了稀有染色体缺陷

瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用来自四种不同DNA分析的拼图，已经能够绘制出三种极其复杂的染色体畸变。这给了一些家庭关于孩子严重症状的原因的答案。这项研究发表在科学杂志上公共科学图书馆遗传学目标是生产在诊所使用的测试。

500人中的一个人携带平衡的染色体畸变。它意味着拥有所有遗传化妆，但不在正确的地方。它不一定会导致任何医疗问题，这取决于像差的位置。然而，健康的携带者可能面临生育问题，或增加其子女患有罕见遗传疾病的风险。

安娜·林德斯特兰德是卡罗林斯卡医学院和卡罗林斯卡大学医院的临床活跃研究员，她领导了一个研究小组，专门研究罕见诊断的遗传背景。这包括由复杂染色体畸变引起的疾病。

在过去的两年里，她和她的同事利用最新技术来寻找遗传原因，因为他们很少有三个人所经历的严重症状。使用标准“短读取”技术在显微镜下或全基因组测序下的染色体既不能够识别问题的确切原因。

“我们知道它们携带着一个或多个不规则染色体，但我们不知道它们在具体水平上是什么样子的，”卡罗林斯卡学院分子医学和外科学系的讲师安娜·林德斯特兰德说。

为了给予适当的护理，知识很重要，并在父母想要更多儿童的情况下允许产前筛查。研究人员选择使用新的全基因组测序技术研究了受试者的遗传化妆。这允许它们研究较长的DNA分子并采用染色体的高分辨率图像。

“结合结果帮助我们解决了难题。我们在一个患者和患者中将完整的改变的染色体组合在一起染色体还涉及另外两起案件。”

结果表明，这三个青少年的染色体畸变都非常罕见，可以认为是独一无二的。

“甚至不可能计算世界上另一个人的概率将在染色体上具有完全相同的36个断点，其中一位患者的染色体有一个，”Anna Lindstrand说。

她确定研究的信息是，当在临床环境中发现这种类型的偏差时，在继续具有更全面的基因组测序的情况下存在值。

“开发更好的方法有很大的临床兴趣，使我们能够详细描述什么是错误的。”

研究人员现在希望继续对数百名具有不同类型复杂染色体畸变的人的方法进行研究。其目标是创造一种可用于临床的检测方法。

“在未来可能会在你有一个生病的孩子时直接使用这种方法，不知道为什么。我认为这可能是几年的现实。但今天该方法更像是一个分析。“

---

---