研究人员发现DNA变体显着影响身体脂肪分布

包括北卡罗来纳大学教堂山分校(University of North Carolina at Chapel Hill)许多公共卫生研究人员在内的人体特征遗传研究联盟(Genetic Investigation of human measurement Traits consortium)取得了一项新突破，确定了与身体如何调节和分配身体脂肪组织有关的多种基因变异。新的发现拓宽了对基因如何使某些人易患肥胖症的理解。

巨大的财团是275多名科学家的主要国际合作，寻求识别影响人体大小和形状的遗传遗址，包括肥胖的高度和衡量标准。

Kari E. North，北卡罗来纳大学的流行病学教授在Chapel Hill Gillings全球公共卫生学院，是新研究的联合主导作者，“蛋白质编码变体涉及与脂质稳态有关的新型基因有助于体脂分布，“2月18日发布自然遗传学。

来自UNC Gillings学校的其他共同作者包括Kristin Young，助理教授Misa Graff，以及博士后的Heather Highland，所有在Unc Gillings学校的流行病学系。

识别与肥胖相关的基因变异对制定有针对性的干预措施至关重要，这些干预措施可以降低慢性疾病的风险，如高血压、2型糖尿病和糖尿病心脏病肥胖在很大程度上导致了这一现象。之前的全基因组关联研究确定了49个位点，即染色体上相关基因变异所在的位置，这些位点使个体的腰臀比更高，这是评估体脂分布的一种方法。WHR值越低，这些疾病的发病率越低。

在这项研究中，具有特定于编码变化的专注，该团队发现了24个编码基因座15常见的常见和九个稀有沿着倾向于更高WHR的染色体。进一步的分析揭示了影响的途径和基因集，不仅影响了代谢，还影响了身体脂肪组织，骨生长和脂联素的调节，一种控制葡萄糖水平并分解脂肪的激素。

该团队还对其他生物进行了功能研究，并确定了两种与跨甘油三酯水平和体内体内脂肪的显着增加相关的基因。

“我们第一次，我们能够大规模地检查低频和罕见的变种影响体脂分布，”北北部。“这些变种在人口中是罕见的，但他们对个人的影响更大，可能使它们更加临床相关。”

本研究的另一个主要发现是脂质代谢对体脂分布的重要性，这可能导致更好地了解肥胖如何导致下游疾病，例如2型糖尿病和心血管疾病。

“更好地了解体脂分布的遗传下源性可能导致肥胖的更好治疗，下游疾病的级联也会影响，例如2型糖尿病和心脏疾病“北据说。

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