2019年2月25日,

一个国际科学家小组发现了罕见的儿童大脑紊乱的原因

这是一项由雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)的内科科学家与麦吉尔大学健康中心蒙特利尔儿童医院(MCH-MUHC)的一个团队合作的国际努力，已经确定了一种毁灭性的儿童大脑紊乱的原因，为开发这种罕见的神经退行性疾病的潜在疗法铺平了第一步。

研究人员对来自圣地亚哥、蒙特利尔和开罗的7名神经发育障碍儿童的血液样本进行了先进的基因检测。这导致了VARS基因突变的发现，这是以前没有联系到人类疾病。

约瑟夫·格里森医学博士说:“这些孩子表现出癫痫发作和脑部MRI扫描显示的异常。”他是RCIGM的神经发育遗传学主任，也是加州大学圣地亚哥分校医学院的神经科学和儿科学教授。ob体育开户网址“尽管目前还没有治疗这种疾病的方法，但该结果对于指导定向治疗研究的第一步是重要的。”

的基因突变该研究中发现的一种酶存在缺陷，该酶负责生成含有缬氨酸的蛋白质，缬氨酸是细胞健康所必需的。破坏这些酶类型的基因变异与多种人类疾病有关，包括小头畸形和神经病变。

在这项研究中，研究小组发现，年轻患者细胞中的酶活性显著降低。研究结果表明，患有这种疾病的儿童可能受益于支持大脑中含有蛋白质的新缬氨酸合成的治疗。

对于许多有遗传残疾的儿童来说，他们患病的原因很少被确定。这限制了医生制定精确治疗计划的能力。RCIGM、麦吉尔大学和Génome Québec创新中心的研究人员率先使用全基因组测序来快速诊断和指导罕见儿童疾病的医疗管理。

全外显子组和全基因组测试都是本研究的一部分。这些测试搜索一个人的基因密码，寻找疾病的根源——缺陷。

“努力了解这些孩子的新方法很重要。在蒙特利尔儿童医院的蒙特利尔儿童医院的蒙特利尔儿童医院中，蒙特利尔儿童医院的蒙特利尔儿童医院，蒙特利尔儿童院麦吉尔大学卫生中心（MUHC）和研究员官员卫生和人类发展方案的MUHC。Bernard博士也是麦吉尔大学神经病学和神经外科和神经外科部门和儿科的助理教授。ob体育开户网址

这项研究的患者评估和测试在圣地亚哥的Rady儿童医院、麦吉尔大学健康中心的蒙特利尔儿童医院和开罗的国家研究中心进行。ob欧宝直播nba阿姆斯特丹、香港、卡塔尔和埃及的医学研究机构也在确认VARS基因突变的生物学影响方面发挥了支持作用。

“对于这种极端罕见的情况，多个研究机构的合作至关重要，以确认在遗传密码可能对多个有相似临床症状的孩子来说是共同的，”该研究的合著者，Rady儿童医院的神经学家、加州大学圣地亚哥医学院教授珍妮弗·弗里德曼医学博士说。