男性Y染色体不是“基因荒原”

当研究人员说他们已经对人类基因组进行了测序时，有一个警告:很多人类基因组被测序和组装，但有些区域充满了重复的元素，使它们难以绘制。众所周知，Y染色体很难测序。

现在，来自罗切斯特大学的研究人员发现了一种方法，可以对果蝇的大部分Y染色体进行排序——这是Y染色体最多的部分果蝇。该研究发表在该杂志上遗传学，为塑造Y染色体的过程提供了新的见解，”并进一步证明，Y染色体远非基因荒原，而是高度动态的，具有获取和维持机制基因罗切斯特大学生物学助理教授Amanda Larracuente说。

臭名昭著的Y染色体

Y染色体是男性的性染色体，由父亲传给儿子;在许多物种中，它们对男性生育能力和性别决定都很重要。尽管果蝇和哺乳动物的Y染色体有不同的进化起源，但它们是平行的基因组Larracuente说，她和她的博士生张静和共同撰写了这篇论文。“黑腹果蝇是遗传学和基因组学的首要模式生物，可能拥有所有动物中最好的基因组组装。尽管有这些资源，我们对果蝇Y染色体的组织知之甚少，因为大部分Y染色体在基因组组装中缺失。”

这在一定程度上是因为大多数Y染色体没有经历标准的重组。通常情况下，来自父母的基因会被打乱——或者说“交叉”——产生每个后代独有的基因组合。但是，Y染色体不会发生交叉，因此，当重复的DNA序列积累时，Y染色体的基因往往会退化。

测序和组装

每条染色体都由DNA组成。在绘制基因组图谱时，传统的测序方法是先把DNA链剪断，然后读取(或测序)它们，然后试图推断出这些序列的顺序，再把它们组装起来。

但是，Larracuente说:“基因组测序和基因组组装是有区别的。”在Y染色体上有如此多的重复链，以至于这些片段看起来都是一样的。因此，很难弄清楚它们从何而来，以及如何重新组合这些线——就像试图在所有碎片都是完全相同颜色的情况下拼出一个拼图一样。“当我们试图将这些DNA片段组装起来，看看染色体是什么样子的时候，我们无法填补其中的一些空白。我们可能有了序列，但我们不知道它会去哪里。”

一种不同类型的重组

使用序列数据Chang和Larracuente利用读取单个DNA分子长链的新技术，开发了一种组装Y染色体大部分和其他重复密集区域的策略。通过组装Y染色体的大部分，他们发现Y染色体有很多重复的序列，其中基因存在于多个副本中。他们还发现，尽管Y染色体没有发生交叉，但它经历了一种名为基因转换的不同类型的重组。Larracuente说，虽然交叉涉及两个不同染色体之间的基因shuffle和交换，但基因转换不是相互的。"你没有两个染色体交换物质，你有一个染色体把它的序列捐赠给染色体的另一部分"然后序列就变得相同了。

Larracuente说，因此Y染色体找到了一种通过不同于交叉的过程来保持基因的方法。“我们通常认为Y染色体是一个基因生存的非常恶劣的环境，但这些基因设法表达并执行它们的功能，这对男性生育能力是重要的。我们看到的这种猖獗的基因转换是我们认为基因可能在Y上存活的一种方式染色体。"

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