提高角膜营养不良诊断和治疗水平的新方法

对视线的斗争的结果为早期诊断了角膜眼部条件，以及帮助开发新的靶向治疗方法。

该研究发表于医学遗传学上周用了一种创新的方法来排列基因突变超过四分之三的眼部疾病叫做Fuchs内皮角膜营养不良(FECD)。突变区域以前没有被精确地测序过。

由Alice Davidson博士在UCL申请的研究人员新技术这被称为“无Amp靶向测序”(No Amp Targeted Sequencing)，首次在患者样本中对突变进行准确测序。

测序技术将有助于开发针对该突变的新疗法。这项技术还可以在症状开始显现之前检测出病情，这将有助于确定患者是否适合进行预防性治疗。

本研究的结果也可能具有亨廷顿疾病等40多种人类疾病的更广泛的影响，这是由类似类型的突变引起的。

尼尔·贝尼塞博士，研究，政策和创新主任，争取视线：“目前一些基因序列非常难以忠实地重新创建，因此这种新技术意味着研究人员将能够更准确地重新创建基因序列，改进诊断并帮助开发治疗方法。

他补充说：“这很令人兴奋，因为这种技术也有超过四十多个的潜在应用条件。"

Alice Davidson博士是从UCL Ophthalmology举行的视线资助的研究员，说：“我们对这种创新方法的应用非常兴奋。该技术已经提高了我们对福克斯内皮角膜营养不良生物学的理解，希望在未来，将有助于促进更有效的患者的诊断和治疗。“

富克斯营养不良症是遗传的视线威胁情况估计影响50岁以上的人的4.5％。该病症会影响角膜，引起光敏性，阴天的视觉和清楚地看到细节的能力。

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