科学家揭示芬兰人肥厚性心肌病的遗传基础

东芬兰大学和库奥皮奥大学医院的一项新研究显示，芬兰三分之一的肥厚性心肌病病例是由四种主要突变之一引起的。总体而言，40%的患者携带一种特定或可能导致疾病的突变，20%的患者携带一种罕见的基因突变，其在疾病中的作用尚不清楚。东芬兰大学的Johanna Kuusisto教授领导了这项全国性的FinHCM研究，研究结果发表在了《科学》杂志上ESC心脏衰竭。

这项研究是迄今为止对遗传背景和结果进行分析的最广泛的研究肥厚性心肌病在全国范围内。

烧伤心肌病估计每500个成年人中就有1个会发生。在年轻人对运动员来说，这是心脏猝死最常见的原因。根据最新发表的研究，在芬兰诊断和治疗的肥厚性心肌病患者预后良好。在7年的随访中，他们的死亡率很低，但明显高于年龄和性别控制人口的死亡率。

研究人员还分析了国家死亡原因登记册，以探讨肥厚性心肌病在芬兰所有死亡事件中的作用。在十年间，近600名芬兰人死于肥厚性心肌病，其中三分之一是心脏猝死。

据Kuusisto教授说，心脏猝死的高流行率表明，心肌病的诊断仍然不足。她说:“特别是为了防止心脏猝死，患者得到及时诊断和适当治疗至关重要。”

研究人员研究了基因突变与肥厚性心肌病相关的全国队列382人使用目标测序和基因面板共59人基因与疾病有关。在一项涉及428名参与者的随访研究中分析了这种疾病的结果。

这种疾病的遗传背景可能因人群而异。Kuusisto教授的课题组从20世纪90年代开始在芬兰对肥厚性心肌病(HCM)和扩张性心肌病(DCM)的遗传学、临床表现和发病机制进行研究。Kuusisto教授领导的全国性FinHCM研究发现了导致肥厚性心肌病的四种芬兰主要突变。

研究也促进了心肌病的诊断和治疗。Kuusisto教授说:“基因诊断、心脏磁共振成像和植入式心脏转复除颤器的使用改善了患者的预后。”

该研究小组的新项目包括诱导多能干细胞(iPS)技术。研究人员使用iPS开发的心肌细胞来分析主要突变的细胞水平效应，以及相同基因突变携带者不同临床表现的原因。

---

---