与神经发育异常有关的单一基因

耶鲁大学的研究人员已经证明，与自闭症、精神分裂症、双相情感障碍和癫痫相关的基因突变会导致一些与这些神经发育障碍相同的结构和行为异常，他们在3月5日的杂志上报道细胞的报道．

全基因组测序显示了TRIO基因的突变，该基因在塑造中起着至关重要的作用大脑细胞协调神经信号大脑发育，在大量患有几种神经发育障碍的人身上发现。

由共同通讯作者Anthony Koleske(分子生物物理学、生物化学和神经科学教授)和博士候选人Sara Sarnoski (Katrancha)领导的耶鲁大学团队建立了这些模型基因突变以研究它们对发育中的大脑的影响。缺乏这种基因拷贝的小鼠往往更焦虑，表现出运动协调能力的缺陷，也无法与其他小鼠建立社会关系。老鼠的大脑也很小，缺乏正常的突触和树突连接，这些突触和树突连接可以使神经元发出信号。

“TRIO调节神经元结构的变化和蛋白质运输以响应发育线索，而降低TRIO功能抑制神经元正常发育的能力，”Koleske说。

研究人员还发现，在缺乏TRIO基因的小鼠中，治疗生化异常的药物可以帮助这些小鼠恢复正常的突触。

“我们希望使用类似的药物来治疗结构性的和行为异常与TRIO基因突变有关，并最终改善患者的生活，”Sarnoski说。

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