研究人员发现遗传学肺病

许多疾病表现出对另一个国家的普遍性的主要差异，但往往不清楚这是否是由于生活方式和饮食中的环境因素，不同族裔的遗传背景，或者这些组合。间质肺病（ILD）是一种这样的病症，更常见于日本的另一个与欧洲人的其他相关疾病，这意味着遗传背景在ILD的发病机制中发挥作用。

在期刊上报告的一项新研究中风湿病的血清据筑波为中心的研究团队大学应用了一种遗传方法来分析数百名日本患者和健康控制。它们揭示了一种称为MUC5B的基因中的变体之间的关联，编码称为粘蛋白5B的表面涂层蛋白，患者患者患有杀螨蛋白细胞质抗体（ANCA） - 分配的血管炎（AAV）。通过提供新的治疗目标，该发现可以受益影响患者。

ILD是一组疾病，其中肺部瘢痕发生 - 这可以降低肺部柔韧性并使呼吸困难。以前的研究表明ILD和AAV之间的一些关联，该病症在其对其自身的免疫细胞上发育抗体，导致血管的炎症。然而，这一协会被证明依赖种族，在据报道，45％的日本人AAV患者也有ILD，远高于欧洲人的相应率。

“我们在474名日本AAV和842名日本对照中获得了数据，并在MUC5B轨迹中确定了它们的基因型，基于既定算法分类了他们的病理条件，并使用了计算机断层扫描来展示它们是否有ILD，”Naoyuki Tsuchiya说。“我们能够表明，AAV患者也更有可能在基因启动子的DNA码中具有比没有ILD的AAV患者的DNA典可的单字母变异。”

然后，该团队确认了仅在经历后的数据上使用数据找到高分辨率计算断层扫描，增加了ILD的确定状态的准确性。

“我们的工作提供了一种新的视角，通过该新的视角来解决ILD，这可能导致靶向与这种变体相关的粘合蛋白过度表达的治疗，”Lead Author Natsumi Namba说。“八个AAV中的七个耐心在这项研究中，这种变体也有ILD，这表明这种变体具有强烈的渗透性，并且这种变异可以是一种强大的预后工具。“

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