难以捉摸的儿科肝病的第一遗传线索

全国各国的研究人员已经确定了与胆道腹部有关的第一个遗传缺陷，这是一种神秘的肝病，这是儿童肝移植的主要原因。

结果已在期刊上发表肝脏学。

原因胆道休息室尚不清楚，所以这是一个主要的进步，将移动儿科领域肝疾病向前，曾提交人作者萨尔J.Karpen，MD，博士学位，埃默里大学医学院儿科教授，儿童医疗保健小儿休息室。ob体育开户网址

“拥有第一个为BA的合理基因可以说是几十年来最大的发现中最大的发现之一，”卡尔潘说，雷蒙德F.斯·斯·斯·斯科齐尊敬的小儿胃肠学，肝脏学和营养部门。“如果遗传学是直截了当的，这个过程将更容易得多，复杂性更少。”

在胆道闭锁中，肝脏外面和肝脏的胆管吸引并填充瘢痕组织。胆汁不能流入肠道，所以胆汁在肝脏中积聚并损坏它，最终导致在生命的第一个月内吸收营养和肝硬化的问题。可以用旁路手术治疗该病症，称为Kasai程序，但通常需要肝脏移植。父母首先注意到他们的婴儿可能因持续的黄疸或浅色粪便而有肝脏问题。

即使是大型医疗中心每年只看到少数婴儿患有胆道休息。Karpen国家糖尿病和消化和肾脏疾病研究所支持，Karpen与全国儿科肝脏专家合作，为遗传研究收集足够的患者，这是在制作中的15年。

胆道休息室没有以明显的遗传模式从父母传递给孩子;该领域的一些是争论病毒或毒素作为潜在的触发器。研究人员转向“鸿沟和征服”的策略。Karpen和其他肝脏专家注意到，胆道闭锁的某些病例（约10％）与一种称为异索的先天性缺陷有关，其中内脏的左右定位逆转。此表格称为BASM：胆道休息室具有脾畸形。

研究人员专注于67名患有巴斯的儿童，其中包括58个儿童亲本三人。该团队使用全外壳测序的技术，并研究了与纤毛组合的基因组（2,016个基因）的子集，细胞结构在引导胚胎图案化和器官发展中重要。

该研究发现五名患者在基因PKD1L1中有两份禁用突变，以及在基因中进行一个突变的额外患者。研究人员还证实，PKD1L1编码的蛋白质在胆管细胞中产生。

“我们已经捕获了亨累，因为关于左不对称和发展所知的涉及意志力的基因，”Karpen说。

在单独的研究中，PKD1L1中的突变也最近与异索和异教相关联先天性心脏病虽然患者是否患有肝病尚不清楚。

PKD1L1不太可能对胆道闭锁的每种情况负责，特别是大多数没有血栓的患者。但是，发现PKD1L1作为强有力的候选人可以解锁更多关于纤维化细胞如何吸引的信息胆管卡尔彭说，在胆道休息室。

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