研究人员开发了一种检测肺癌患者血液中癌细胞DNA的新方法

根据发表在权威癌症杂志上的一项新研究，一种确定DNA分子序列的新方法可以用于检测肺癌患者血液样本中的癌症遗传物质的小片段，并且具有很高的准确性《肿瘤学今天。

对所谓的“液体活检”的分析结果病人与非小细胞肺癌(NSCLC)的研究表明，鉴别导致癌症或使其产生抗药性的基因变异是可能的。这为医生利用液体活组织检查帮助他们根据患者肿瘤的基因组成为患者选择最佳治疗方案提供了可能。

美国的研究人员使用了一种分析患者血液样本的方法，称为“超深入下一代测序”。这涉及读取肿瘤被血液流释放到血流中的DNA片段，称为无细胞DNA（CFDNA） - 平均为50,000次以确保检测来自肺部常见的37个基因中的任何一种的最大准确性癌症。

与来自血液中的非癌细胞的CFDNA相比，肿瘤的CFDNA的比例非常小，因此能够检测来自肿瘤CFDNA的微弱信号并区分这些和压倒性的背景噪声。为此，患者的白细胞也被测序并用于从骨髓中过滤出非癌症信号，一种称为“克隆血液过滤”的过程。来自超深，下一代测序的信息被馈送到新开发的计算机算法中，使用机器学习来筛选“谷壳”的“小麦”。

来自纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSK)、德克萨斯州MD安德森癌症中心和波士顿Dana-Farber癌症研究所的研究人员收集了资料血液样本来自127名新诊断的晚期非小细胞肺癌患者，这些患者已经扩散(转移)到身体其他部位或有复发转移。有三组患者:1)91例基因突变研究人员从肿瘤组织样本(a组织活检);2) 19例患者的组织活组织检查没有检测到任何这样的突变;3）17名患者没有可用组织活检或不足以分析。

为了使液体活组织检查与组织活检的性能以无偏见的方式进行比较，液体活检经过“盲目”，而不知道已经发现组织活检的内容。这使研究人员能够在没有足够的组织测试的情况下，在没有足够的组织测试的患者中，将液体活组织检查的有用性推断出来检测突变。

鲍勃·t·李医生医疗肿瘤学家在MSK,领导这项研究的代表可操作的基因组财团,说:“我们发现的91名患者的组织活检发现cancer-driving突变,液体活检发现68的分析,给一个真正积极的率为75%。在组织活检中没有检测到突变的19名患者中，液体活检也没有检测到任何突变，这意味着没有假阳性，给出了100%的真实阴性率。”

他说，与其他检测肺癌驱动突变的数字方法相比，75%的真实阳性率是有利的。

在没有组织活检的第三组17名患者中，cfDNA分析在4名患者中检测到癌症驱动突变。其中一名患者随后通过组织活检确诊，而其他三名患者随后未进行组织活检。在剩下的13名患者中，随后的组织活检证实其中2名患者发生了突变，而其他11名患者随后没有进行活检。

“我们的研究结果表明，在肺癌治疗中，液体活检可以起到组织活检的补充作用。由于液体活检具有100%的高特异性，这意味着没有假阳性，所以可以首先进行液体活检，并用于指导治疗，特别是在组织活检可能不充分或不可行的情况下。值得注意的是，由于它的适度的真实阳性率为75%，如果液体活检为阴性，仍然需要进行组织活检，”他说。

MSK之前的研究表明，液体活检可以在大约9天内进行采集和分析，而组织活检需要20天——这一时间差对于病情可能迅速恶化的重病患者来说非常重要。

突变的突变癌症或使其抵抗由组织和液体活检检测的治疗包括EGFR，KRAS，ALK，ROS1，BRAF，HER2，RET和符合基因的变化，存在存在的靶向治疗以及新药或药物发展中的组合。

李医生总结道:“液体活检是一项很有前景的技术发展，可以帮助改善患者的护理。我们正在对这种新测试进行进一步研究，这些最新结果是液体活检领域的正确方向上的一步。”

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