改进Opitz C综合征基因诊断的新进展

奥皮茨C综合征(OCS)是一种极其罕见的疾病，会导致严重的身体和智力残疾。根据丹尼尔·格林伯格、苏珊娜·巴尔赛尔斯和罗瑟·乌瑞兹蒂教授的一项新研究，OCS具有异构的基因基础，这使得其难以进行医学诊断和治疗干预。来自巴塞罗那大学生物学院和罕见疾病网络生物医学研究中心(CIBERER)的人类分子遗传学小组。ob欧宝直播nba

这项新研究发表在该杂志上罕见病药物的专家意见他的结论是严肃而极端的罕见的疾病可以认为每个病人都有一种“私人综合症”。

1969年，遗传学家John M. Opitz描述了这种极端罕见的病理，在世界范围内只有少数诊断病例，显示了不同严重程度(三角头畸形、智力残疾、精神运动发育迟缓等)的巨大临床变异。因此，Opitz C综合征的临床症状可与其他类似的少数病理(Kleefstra、Kabuki、Bohring-Opitz综合征等)重叠。

然而,尽管分享几个临床表现,“这种疾病不会显示受影响的人们共享的遗传基础,及其遗传传输模型仍然是未知的,”报告作者,也是生物医学研究所的成员(教委)和巴塞罗那大学的研究所桑特琼德德吴(IRSJD)。

大规模测序技术用于精确的基因诊断

自2007年以来，已有多个基因与这种病理相关，但由于其临床模式广泛，难以诊断(如ASXL1、CD96、ASXL3和MAGEL2)。这项新研究扩大了这种病理的遗传基础知识，目前还没有任何治疗方法，产前诊断或遗传咨询。

“在这些极端罕见疾病，新的大规模测序技术的应用是分子层面的决定因素诊断为了患者，因此，在探索治疗应用方面取得进展，”作者写道。

Opitz C:早期诊断错误时

在某些情况下，受影响的患者可能得到不完全和过于普遍的诊断，使任何治疗干预困难。人类分子遗传学小组最近参与的一项研究表明，在一名最初被诊断为Opitz C综合征的患者中，发现了PIGT基因的两个突变。

本研究有助于对真正的病理原因进行精确的分子诊断。该研究发表在该杂志上医学该研究是与临床遗传学中心和澳大利亚新南威尔士大学等机构的专家合作开展的。

从马耳他到也门:基因、家族和超罕见疾病

国际科学合作对其他被认为是Opitz C综合征的严重神经发育障碍病例的基因诊断作出了贡献。特别是，UB团队已经发现了与DPH1相关的新基因突变并发症状,一个少数民族疾病在来自马耳他和也门的两个不同家庭的患者中，患病率较低。

该研究发表在该杂志上欧洲人类遗传学杂志，分析了在这些患者和之前在科学文献中提到的DPH1基因新突变的影响。通过对DPH1蛋白及其变体的生化试验和计算模型的应用，他们可以评估该蛋白与胚胎发生和器官发生过程相关的自然和突变构型的酶促能力。

在改善分子诊断面临科学挑战的情况下，“与国际合作一起，通过全外显子组测序(WES)进行家族分析的可能性，对于促进罕见神经发育疾病的知识至关重要，”人类分子遗传学小组(ub - ibu - ciberer - irsjd)的专家指出。

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