成人自闭症基因修复改善记忆和癫痫模型

一项新的研究挑战的推定与大脑发育障碍,如严重的自闭症出生的人将受益于医疗干预措施只有在一个狭窄的治疗窗在婴儿期或早期的童年。

在《华尔街日报》eLifeRumbaugh实验室开放获取科学期刊,斯克里普斯研究在佛罗里达的改善措施报告癫痫发作和记忆在成年小鼠模型的孤独症的遗传原因,叫做SYNGAP1障碍。

出生的孩子只有一个工作副本SYNGAP1基因的不做足够的临界SynGAP蛋白质。两个破碎的副本是致命的。根据自己的赤字,这些孩子可以开发一系列的发展挑战,因为他们成熟。这可能包括智力障碍、autism-like行为无序感觉处理,癫痫发作不应对药物。障碍可能影响每10000人一到四个人,类似于脆性X综合征的频率,Gavin Rumbaugh说,博士,神经科学学系的副教授斯克里普斯研究在佛罗里达州。然而,患者只能通过基因检测发现。因此,只有一小部分患者这种疾病被发现。

研究治疗SYNGAP1障碍在成年后是否可以是有益的,Rumbaugh的团队基因老鼠SynGAP的蛋白质水平恢复正常。对成年老鼠显示多个改进。它表明有一个破碎的复制的基因不仅损害了大脑随着它的发展,但它也有影响在成年人的大脑,Rumbaugh说。可能有生命的原因来治疗在任何阶段一旦选项可用,Rumbaugh补充道。

“我们的发现在老鼠身上表明神经发育障碍课程可以改变的疾病成人患者中”,Rumbaugh说。“我们可以正确的脑功能障碍发作以及相关记忆障碍后恢复SynGAP蛋白质含量在成年动物。”

值得注意的是,本文提供了一个路径的有效性进行评估潜在的药物或其他治疗神经发育障碍。电记录的峰值之间发作是癫痫的风向标。在他们的论文中,科学家们看着人类脑电图SYNGAP1障碍病人注册中心收集的数据,发现这些峰值的出现更可能发生在睡眠中。类似的结果观察从SYNGAP1障碍的小鼠模型,提供一个有用的端点。建立的生物标记物预测广义改善大脑功能将是一个关键的步骤,推进治疗严重神经发育障碍,Rumbaugh说。

需要一个明确的治疗选项,Rumbaugh说。发作通常变得更加频繁,SYNGAP1障碍的孩子成熟,许多病人,这些发作不回应抗癫痫药物。

“了解家庭受此影响严重的障碍都是非常宝贵的,和驱动开发治疗会改善儿童和成人的生活,“Rumbaugh说。“令人鼓舞的是,基因治疗技术,提高病理低蛋白质含量为其他类型的脑部疾病有望在诊所了。”