未经治愈的疾病背后的突变映射
卡罗林斯卡学院的研究人员绘制出了这种不治之症背后的基因突变图谱。这一结果为了解该病的起源提供了见解，研究人员还发现了一种有可能改善疾病诊断的蛋白质。研究结果发表在该杂志上eBiomedicine.。
系统性肥大细胞增多症是一种无法治愈的疾病以桅杆积累为特征细胞，一种免疫细胞。轻度疾病的形式经常导致严重的过敏症状，而先进的形式，肥大细胞白血病导致完全器官失败和死亡。大多数患者的常见特征是称为套件的基因中的突变。
Karolinska Institutet和乌普萨拉大学的研究人员现在已经追踪了患有KIT突变的身体中的哪个细胞。
突变的传播地图
通过分析一万多个骨髓细胞，研究人员绘制出了突变繁殖的图谱。
索尔纳卡罗林斯卡医学院的研究员、这项研究的首席研究员约阿金·达林说:“这种突变可以一直追溯到一些患者的血液干细胞。”“很明显，突变的肥大细胞比正常的肥大细胞更有竞争力。”
偶然的发现还表达了患者的肥大细胞表达了称为CD45ra的极端水平。
“患者与对照组之间的蛋白质水平有很大差异，”乍看博士说。学生在同一部门和研究的第一作者。“我们现在正在调查我们是否可以使用这种蛋白质来诊断系统性乳细胞症。”
了解疾病的起源
据研究人员称，该研究向疾病的起源提供了深刻的见解。他们还注意到存在突变的存在造血干细胞可以解释为什么疾病很难治愈。
进一步探索
更多信息：jennine grootens等。单细胞分析揭示了全身乳细胞症血吞咽茎和祖细胞中的试剂盒D816V突变，eBiomedicine.（2019）。DOI：10.1016 / J.ebiom.2019.03.089
信息信息：
eBiomedicine.
引文:无法治愈疾病背后的突变图谱(2019年4月12日)，于2021年4月26日从//www.puressens.com/news/2019-04-mutation-incurable-disease.html检索
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