血库可以帮助筛查遗传性高胆固醇

(健康日)——超过100万的美国人有一种使他们的胆固醇水平达到危险水平的基因疾病，但许多人并不知道。

现在，研究人员提供了一种可能的方法，让更多患有所谓的家族性高胆固醇血症的人接受治疗，治疗这种可能危及生命的问题。

“献血系统可能是了解谁有基因的一个门户胆固醇一项针对这一想法的新研究的首席研究员阿米特·克拉(Amit kera)博士说。他是达拉斯德州大学西南医学中心预防心脏病学项目的负责人。

有血管从出生起就浸泡在胆固醇中会导致心脏病比正常情况早10到15年开始，Khera说。

“你有一个明显更高的机会心脏病或者中风，”他说。“但美妙之处在于——这是完全可以预防的。如果你得到早期治疗，你可以过上正常的生活。”

Khera解释说，虽然大多数人随着年龄的增长胆固醇含量会增加，但那些遗传家族性高胆固醇血症患者在生命早期就有高胆固醇。

他说:“对于患有这种疾病的人来说，这一水平可高达270。”总胆固醇水平低于200毫克/分升被认为是可取的。

Khera说，估计只有10%的家族性高胆固醇血症患者被确诊，剩下90%的人有心脏病发作和中风的风险。

此外，他们的亲属也有50%的几率有这种病。发现一名患者患有这种疾病可能导致多达10名或更多的患者家庭成员Khera说。

但他指出，初级保健医生很少对这种情况进行检测，也很少调查家族心脏病史。

Khera说:“人们并没有把两者结合起来，意识到这不仅仅是高胆固醇，而是一种遗传性胆固醇紊乱。”“如果有很多人早期患有心脏病，而且胆固醇非常高，这不是普通的高胆固醇。”

对于研究来说，Khera和他的同事们审查了达拉斯的卡特血液中血液的近120万人的记录。近3,500种胆固醇水平可能表明家族性高胆固醇血症。研究人员发现，他们倾向于成为男性和30岁以下。

Khera指出，这个数字与一般人群中患有这种疾病的人的百分比相似。

没有显著性差异研究结果显示，这种情况在亚洲人中略常见一些。

多达120万美国人患有家族性高胆固醇血症。研究人员说，对于因家族史而已知存在风险的儿童，测试从2岁开始。一旦确诊，治疗包括饮食和锻炼，儿童后期服用他汀类药物。

Khera建议，总胆固醇高于200mg /dL的人应该去看医生，回顾一下家族史，并进行诊断和治疗。

针对献血者他说，这可能是鉴别未确诊的家族性高胆固醇血症的有效方法。

每年有近700万美国人献血。根据美国血库协会的数据，其中32%是首次献血。

Khera的团队希望开发出一种方法，跟踪那些通过献血发现疾病的人，并将他们与治疗和家庭筛查联系起来。

加州大学洛杉矶分校Ahmanson-UCLA心肌病中心主任Gregg Fonarow博士说，早期发现和治疗可以大大降低心脏病发作和过早死亡的风险。

不幸的是，大多数家族性高胆固醇血症的病例仍然没有得到诊断和治疗，他说。

这些发现表明，这样的筛查程序血捐赠者可以作为一种新的方法来识别个体的家族性高胆固醇血症”,Fonarow说。“应考虑在全国范围内采用这一办法。”

该报告于5月22日在线发表JAMA心脏病学。

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