对遗传胆固醇障碍背后的遗传学的更多线索
高胆固醇是心脏病的危险因素，但并非所有形式都是一样的。涉及家族性高胆固醇血症的令人难过的遗传病症可在休眠中引起危险的高水平胆固醇。
虽然科学家已经确定了fh是由基因突变这会影响身体去除LDL的能力，或“坏”胆固醇，它们并没有钉住所有基因涉及近1英镑的人。
但这可能开始改变。
科学家们提出初步研究在美国心脏协会在波士顿的血管发现会议上，本周展示了对FH的遗传根部的更多线索。国家心脏，肺和血液研究所研究人员将19,114个基因筛选，并将Transgelin（Tagln）鉴定为感兴趣的基因之一。以前的研究发现该基因可以在LDL代谢中相关。
当研究人员在细胞中禁用TAGLN基因时，一些细胞试图补偿。
“细胞试图制作更多的胆固醇，因为胆固醇对细胞生存至关重要，”Diego Lucero说，这项研究的领先作者和NHLBI的博士后研究员。“理解这很重要，因为它可能对疾病的临床表现的大小产生影响。”
FH的人们从早期的较高的LDL接触到慢性高水平的LDL，以及他们的早产风险心脏病根据FH基金会，是一般人群的20倍。随着时间的推移，病情可以导致动脉粥样硬化B斑块的粘贴和动脉壁的变窄。结果，与一般人群相比，心脏病的迹象可以在FH的人们上看。
该条件影响250中的美国成年人约1。然而，它仍然很大程度上是下降和下降。
“少于10％的人（FH）实际上被诊断出来，这导致了大量的发病率和死亡率，”FH基金会首席医务官员塞缪尔·盖特博士说。携带改变基因的人有50％的几率将其传递给孩子。
然而，挑战正在诊断FH。医疗保健提供者可能无法理解一般的差异高胆固醇和FH也可能不会筛选高风险的人，盖德斯说，没有参与新的研究。
FH可以诊断出一种简单的血血病和报告的心血管疾病家族史。医生在成人和160多个孩子中寻找LDL水平，并在60岁之前和女性50岁以前的心脏病发作。基因检测可以确认诊断。
曾经发现过，GIDDID表示，有有效的方法来治疗条件。早期用药物治疗，以及保持心脏健康的生活方式，可以降低早产的风险心攻击和笔画。
Gidding表示，识别参与FH发展的新基因的新研究和进一步的工作可能导致更好的诊断和治疗。“只要这样的个体基因可以帮助解释脂质水平的变化，它可能是一种药物目标。”
进一步探索
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