如果你能知道你的孩子一生中可能得的每一种疾病，你会吗?

新生儿筛查在美国是必需的，根据你所居住的州略有不同。在大多数情况下，检查是在新生儿出院之前进行的，包括血液测试，筛查30-50种严重的健康问题，这些问题通常出现在婴儿期或儿童期，可能会阻碍正常发育。

与目前的新生儿筛查相比，基因组测序能够检测出更多的遗传性疾病条件．但是，除了检测阳性或阴性之外，还有更多的结果，对于目前市面上可用的产品，这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此，科学界正在推动确定基因组测序应该如何作为研究的一部分来实施新生儿筛查在这项技术大规模应用之前。

北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医疗项目副主任劳拉·米尔科博士说:“在我们通过基因组测序可以提供的所有额外信息中，可能会有数百种可能出现的疾病，父母想要了解什么，以及最适合提供什么信息?”

米尔科是一项研究的第一作者，该研究发表在儿科学杂志ob体育开户网址这描述了一种分类条件的方法，以帮助对新生儿基因组测序中披露的结果类型进行分类。米尔科和她的同事发现了几百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是北卡罗来纳大学医学院一个更大的项目的一部分，该项目名为北卡罗来纳新生儿外显子组测序用于普遍筛查(NC NEXUS)，由Cynthia M. Powell医学博士和Jonathan S. Berg医学博士领导。

当前的新生筛选标准是由卫生资源服务管理局(HRSA)在其建议的统一筛查小组中制定的。Milko的研究在开发他们的分类方法时使用了这个标准作为比较工具。

米尔科说:“目前在新生儿中筛查的疾病是那些如果在症状出现之前及早发现就能更有效治疗的疾病。”“我们开发了一个分类系统，以大致相同的方式对信息进行分类。”

对信息进行分类很重要，因为基因组测序的结果包含很多灰色区域，有些信息比其他信息更有帮助。我们大约有2万个基因，它们都在我们身体的生长、发育和功能中发挥着作用。这些基因的变化，也称为变异，可能会干扰基因的正常作用，并可能导致某些健康状况。基因组测序能够识别一个人的基因变异。其中大多数是无害的，或者对健康没有已知的影响，但一些变异可能与罕见的遗传疾病有关。通过基因组测序确定的变异是一种疾病可能发生的迹象，但不一定能确定疾病发生的时间，也不一定能确定疾病可能有多严重。

米尔科说:“有些疾病比其他疾病更容易发生。”“我们观察人群中有多少人携带这种特定的基因变体最终会患上这种疾病，以确定其患病率。这些信息将决定它在新生儿的饮食中有多大用处基因组测序报告。”

该小组还研究了条件趋于发展的时间。目前的筛查标准只建议对婴儿期或儿童期出现并需要立即治疗的疾病进行检测。基因组测序可以揭示影响一生的遗传变异，但提供与生命后期可能发生的疾病相关的结果具有潜在的法律和伦理影响。此外，在没有治疗方法的情况下，关于信息有多大用处还存在争议。你想知道你的孩子有机会在某个时候患上一种潜在的致命疾病，如果你无法预防或治疗它吗?

米尔科说:“有人担心，了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑，对家庭产生负面影响，尤其是在对此无能为力的情况下。”“还存在与披露成人发病结果相关的问题，因为披露婴儿的这些信息将使他们无法决定是否在成年后学习这些信息。”

乔纳森·伯格，医学博士，遗传学系副教授，医疗保健精准医学项目主任，是这项研究的资深作者。所有这些因素都在米尔科和她的研究团队将疾病指标分类的过程中发挥了作用。他们总共研究了822对基因疾病对，并确定根据目前的HRSA标准，466对将有价值地添加到新生儿筛查中。另外有245个被认为可能有用，并建议如果父母选择这样做，可以提供额外的测试。

“我们需要开始与医生、政策制定者和家长就如何使用这项技术进行对话，”Berg说。“排序真的很简单。困难的部分是思考提供什么样的结果，如何教医生分享这些结果，以及如何教育父母这些信息的真正含义。”