唤醒“睡眠基因”可能有助于治疗普瑞德威利综合征

新的资金使沃尔特和伊丽莎霍尔研究所的研究人员能够开发新的方法，可能帮助患有普瑞德威利综合征(一种毁灭性的、无法治愈的遗传疾病)的人。

来自澳大利亚Prader-Willi研究基金会的研究拨款和美国前威利研究的美国基金会将使副教授Marnie Blewitt调查唤醒'睡眠'基因可以克服Prader-Willi的一些遗传错误并发症状，减轻一些症状的严重性。

研究人员希望能够在长期的新药中制定，使这些关键基因唤醒，提高Prader-Willi综合征的人们的生活质量。

不寻常的继承

患有普瑞德-威利综合征的人会出现一系列严重的、致命的症状，包括肌肉张力低下、贪吃和肥胖、发育迟缓和智力残疾、脊柱侧弯和身材矮小，以及激素功能障碍。每17000个澳大利亚人中就有一个出生时患有普瑞德威利综合征，需要家庭和卫生专业人员的特别护理来控制这些症状。

普瑞德-威利综合征是由某些基因的改变引起的——在这种情况下，相关基因位于15号染色体的一个区段上。与大多数基因变化不同，普瑞德-威利综合征只有在从父亲那里遗传的基因受到影响时才会发生，副教授布洛威特说。“这是因为它只是父亲‘醒着’并被使用的副本。”

“Prader-Willi综合征的人都有另一种染色体15副本 - 具有基因的健康形式 - 他们已经继承了他们的母亲。问题是这些”母亲的基因是不活跃的，或“睡觉”和“睡眠”T赔偿父亲的副本缺席或具有改变的功能，“她说。

“如果能唤醒15号染色体上的母体基因，就能帮助减轻普瑞德威利综合征(pride - willi syndrome)某些症状的严重性。”我们认为这可以改善普瑞德-威利综合征患者和他们的照顾者的生活。来自澳大利亚普瑞德威利研究基金会和普瑞德威利研究基金会的新资助将帮助我们探索唤醒这些基因的潜在途径。”

醒来的基因

Blewitt和她的研究团队副教授研究了基因如何在“睡觉”到“醒着”状态之间的转变，以及这如何影响一系列疾病。

Blewitt副教授说:“一种叫做SMCHD1的蛋白质使许多基因处于睡眠状态。”“我们发现SMCHD1的靶点包括一些与普瑞德-威利综合征有关的母体基因。我们已经发现，如果SMCHD1的功能被阻断，这些基因将苏醒并发挥作用。”

这两项研究补助金助理教授Blewitt已收到将使她能够测试普拉德 - 威利综合征的人提供的细胞中的SMCHD1的效果：澳大利亚Prader-Willi研究基金会的资金将使团队能够开发必要的工具这些实验;虽然这些细胞中的实验将是为了支持Prader Willi研究的基础。

“如果移除SMCHD1确实唤醒了母体基因在普瑞德-威利综合征患者的细胞中，我们希望探索能够阻断SMCHD1的药物是否会有同样的效果，”副教授Blewitt说。

“令人兴奋的是，我们已经在开发了这些药物，我们希望他们能够通过减少一些严重症状并提高他们的生活质量来帮助普拉德利氏综合征。”

澳大利亚Prader-Willi研究基金会首席执行官和创始人Kathlene Jones Ms表示，这项研究为普拉德利氏综合征及其家庭提供了令人难以置信的生活令人难以置信的治疗。“Prader-Willi综合征是这种复杂的多系统条件，每个症状的治疗都会涉及巨大的研发工作，并要求该人占据众多药品和干预措施，”她说。

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