突破性的基因发现揭示了狼疮发生的原因

澳大利亚国立大学(ANU)的研究人员发现，以前被忽视的罕见基因突变是导致狼疮的主要原因，这在世界上尚属首次。

这一发现将改变我们对死亡原因的理解疾病还可能拯救生命。

狼疮是一种无法治愈的自身免疫性疾病。它针对身体的健康组织，引起炎症、损伤和疼痛。

到目前为止，疾病的确切原因已明白很差。

这要归功于澳大利亚国立大学研究人员西蒙·江博士、Vicki Athanasopoulos博士和Carola Vinuesa教授在基因方面的突破。

江博士花了六年时间分析锁定在DNA中的导致这种疾病的遗传指令。

“我们第一次显示了如何罕见的基因变异这种情况只发生在人口的百分之一以下红斑狼疮以及这些变种如何在身体中推动疾病，“江博士，位于安鲁的NHMRC研究卓越中心的个性化免疫学中心。

“到目前为止，据认为，这些罕见的变种在人类自身免疫和相关的自身免疫疾病中起着可忽略不计的作用。

“我们已经展示了大多数狼疮患者如何携带那些所谓的罕见基因变异，以及这些罕见基因变异是如何导致的免疫细胞不再正常工作。

"当细胞不再工作时，你的免疫系统努力将病毒和细菌与自我脱颖而出，导致狼疮。“

该发现为狼疮和其他自身免疫疾病挽救了救生个性化治疗方法。

“有针对性的治疗有巨大的潜力，”江博士说。

“我已经开始治疗具有靶向疗法的这些稀有基因突变的人，而不是用具有许多副作用的非特异性治疗轰击它们的免疫系统 - 这是当前治疗的主干。

“而且因为基因我们所做的工作都与其他有关自身免疫疾病，我们的发现也可以应用于类风湿性关节炎和1型糖尿病等条件。“

这一发现也可能有助于识别和预测一个人的狼疮有多严重。

“狼疮是一种疾病，可以很难诊断。你可以有很多看起来像狼疮的疾病，闻起来像狼疮，但我们不能正式称之为狼疮。

“现在只需要几周时间来获得患者的基因组序列。我们可以看看免疫系统的表现如何，采取血液检查和基因组测序，我们可以将这些作品合在一起，看看它是否是狼疮。”

蒋医生说，这一发现是他个人的胜利，因为他见过很多人患有狼疮。

“当我是一名初级医生时，我有一个患者在她的40岁时因为一种自身主义的病情而死，我们无法弄清楚是什么不对劲。这不应该发生，它影响了我很多。我想想想她现在来找我，我能做一些不同的事情。我希望我能够挽救她的生活。“

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