研究人员已经发现了第一个人类融合基因

布法罗大学的研究人员发现了第一个人类融合基因a混合的两个基因在阿尔茨海默氏症。神经递质受体的发现表明,先前在动物研究成功的,但在人体试验失败了老年痴呆症,可能仍然是一个有价值的治疗。

在2月份发表的一篇论文转化精神病学乌兰巴托的研究人员报道,这个人类融合基因作用于神经递质乙酰胆碱的受体,参与记忆和学习,这是减少老年痴呆症患者。

CHRFAM7A融合基因,这是非常常见的人和被牵涉进很多神经精神障碍,如精神分裂症和双相情感疾病。

“这种融合基因在阿尔茨海默氏症中扮演一个非常有趣的角色,“说Kinga Szigeti,医学博士,博士,资深作者,乌兰巴托主任阿尔茨海默病和记忆障碍中心UBMD神经学的一部分,雅各布斯医学院的神经病学副教授在乌兰巴托和生物医学科学。

她解释说,这是一个融合基因编码α7烟碱乙酰胆碱受体,一个有前途的阿尔茨海默氏症,但最终失败的目标和一个激酶,一种酶。

“α7一直与阿尔茨海默氏症有关,“Szigeti说,“但有几个α7药物在动物模型和人类研究失败。也许这种融合基因转化差距的原因。”

科学家们指出,他们的发现表明每个病人可能需要更个性化的方法,基于他们的CHRFAM7A基因型。

做研究,乌兰巴托的研究人员有两个老年痴呆症患者捐出一小块皮肤。皮肤样本转换回诱导多能干细胞,它可以分化成神经元。他们使用干细胞系发展一个体外模型系统研究这种融合基因如何修改神经元在阿尔茨海默氏症。

“我们发现,人类的融合基因功能调节α7受体的β淀粉样蛋白作用于受体,“Szigeti解释道。

一个神经元的呼救声

“基因激活神经元白介素1 b,调节免疫和炎症,作为一种神经元呼救声,”她说。“通过干扰β淀粉样蛋白的摄入蛋白质和通过激活白介素1 b,这个基因使神经元抗淀粉样蛋白,因此防止淀粉样蛋白形成,这是阿尔茨海默病的标志。”

这项研究揭示了预防或治疗疾病的可能性可能取决于一个双管齐下的方法,Szigeti说。

“我认为阿尔茨海默氏症发生在淀粉样β蛋白越来越多,但对于每个人神经毒性的淀粉样蛋白水平取决于健康和阻力的神经元。治疗阿尔茨海默病,我们需要目标:减少amyloid-which是大多数的目标治疗和同时增加神经元的阻力。”

re-analyze乌兰巴托研究人员目前正在探索的合作临床试验针对7α受体,基于这种融合基因的缺失或存在。Szigeti说,有可能是过去的临床试验可能是不成功的,因为患者是否有CHRFAM7A分组在一起。这些药物可能工作在一个组。

个性化的方法可能成功

“如此看来,如果我们试图对每个人都使用相同的药物,我们可能不检测产生影响,”她说。“更个性化的方法为每个病人更有可能成功。

“我们的下一步是如何阐明确切的机制淀粉样蛋白影响细胞的这种基因存在或缺席时,“Szigeti说。“我们还想测试我们的假设,这种融合基因的存在保护神经元的临床比较进展率与纵向队列研究小组通过合作。”