针对关键基因可以导致唐氏综合症的治疗
针对关键基因在出生之前可能会导致唐氏综合症治疗通过逆转异常胚胎出生后大脑发育和改善认知功能,根据Rutgers-led研究。
使用干细胞可以转化成其他细胞在大脑中,研究人员开发出两个实验模型——生活的3 d“瀑样”模式与植入大脑和一只老鼠模型人类细胞——调查早期大脑发育与唐氏综合症,根据研究杂志上细胞干细胞。这项研究集中在人类的染色体21基因OLIG2。
“我们的研究结果表明OLIG2基因可能是一个优秀的产前治疗目标改变胚胎大脑发育异常,平衡两种类型的brain-excitatory和抑制性神经元,和一个健康的平衡是关键,因为产后改善认知功能,“江彭说,细胞生物学和神经科学学系助理教授罗格斯16不伦瑞克。
通常,婴儿天生就有46条染色体,但是患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的21号染色体的副本。改变了婴儿的身体和大脑的发展,从而导致精神和身体上的挑战,据美国疾病控制和预防中心。唐氏综合症是最常见的染色体状态诊断在美国,影响大约700名婴儿,每年约有6000婴儿出生。
唐氏综合症病人收集的研究人员获得了皮肤细胞和人类基因重组这些细胞多能干细胞(hiPSCs)。类似于胚胎干细胞,特殊的细胞可以发育成许多不同类型的细胞,包括脑细胞,在早期的生活和增长和药物开发和疾病建模都是有用的工具,根据美国国立卫生研究院。
使用大脑细胞来源于干细胞和一个额外的21号染色体的复制,科学家们发展了三维大脑瀑样模式,类似于早期的人类大脑发展。他们还开发了老鼠的大脑模型,与人类大脑细胞干细胞植入老鼠脑内小鼠出生后一天。他们发现抑制性神经元使你的大脑功能smoothly-were过度繁殖在这两个模型,和成年小鼠受损的记忆。他们还发现,OLIG2基因在这些影响中起着至关重要的作用,抑制它导致改进。
大脑瀑样和鼠标的组合模型可以用来研究自闭症谱系障碍等神经发育障碍。它也可能帮助科学家更好地了解阿尔茨海默病的机制。唐氏综合症患者经常出现早发性老年痴呆症,江说。
