腭裂和嘴唇背后的谜团：研究在遗传因素上闪耀着光线

唇裂和口感（Cl / P）是世界上最常见的初始缺陷，影响了700个生猪婴儿。虽然Cl / P的确切原因尚不清楚，但研究人员认为它可能是遗传和环境结合的结果。裂隙唇和口感在上唇，口腔顶部或两者的屋顶分裂。当婴儿的脸部和嘴里的细胞在早期发展时不会融合时，这会发生这种情况。部分融合的结果，或根本没有融合，留下裂缝。

今天发表的一项新研究科学推进，宾夕法尼亚大学佩尔布尔曼医学院的研究人员发现了100多个新基因这可能导致Cl / p的发展。该团队发现了附近的遗传变形基因是在基因组的区域中称为“增强剂”，其调节基因的表达以维持适当的细胞身份。

恩里克林石，一个博士生在Shelley L. Berger，Ph.D.的丹尼尔S. Och大学教授和Penn Epigenetics Institute的主任，描述了蛋白质P63在调节颅面发育中的基因表达中的作用。转录因子p63引导其他分子在称为染色质的核中打开或关闭DNA结构。P63的这种职责有助于增强剂使他们的工作允许基因表达到mRNA中。人P63中的突变导致阵列发育缺陷，包括线谱。由于缺乏可比较的动物模型，知识受到P63在人类颅面开发中的作用。然而，现在已知p63结合并重新染色染色质以协调与之相关的增强剂上皮细胞这对于在开发期间融合的融合很重要。

“我们将我们的分子结果与波恩大学同事的基因组数据结合在一起，他们与患有腭裂或嘴唇的患者的遗传数据一起工作，”林石岛说。“在数据集中，我们发现，许多与线谱有高度相关的基因位于与P63一起使用的增强器区域附近。这使我们全新的洞察力进入可能导致疾病的机制。”

该团队确定了许多新的因果候选基因和调节它们的增强剂，为Cl / p提供了对关键问题的答案。在未来，团队希望能够开发出更多地进入特定致病基因的生物学，可以开发出包括CL / P的一系列颅面条件的新预防和治疗。

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