神经发育障碍可能根源于遗传学和线粒体赤字
Under-connectivity或连接大脑的太少,是脑部疾病的根本原因如自闭症和精神分裂症,据调查人员最近的一项研究在乔治华盛顿大学神经科学研究所(GW)。该研究发表在神经元,提供了第一个证据表明,单个神经细胞无法做出正确的连接数。这个赤字的原因是有限增长的关键大脑皮层神经细胞在早期的发展过程中,由于遗传和线粒体功能障碍。
迪乔治的工作模型/ 22 q11删除Syndrome-a常见疾病已知最高的基因与疾病如精神分裂症和自闭症患者GW组定义的细胞和分子功能的中断导致改变神经的发展细胞和他们在大脑皮层的连接。他们这些变化与行为赤字与神经发育紊乱有关。这项工作证明,第一次,一个众所周知的临床假设under-connectivity是这些疾病的基础。
GW的工作研究小组还显示,皮质under-connectivity和认知障碍都与基因导致线粒体功能障碍迪格奥尔格/ 22 q11删除综合症。当线粒体功能恢复通过抗氧化治疗,所以大脑皮层连接和行为缺陷。
“好消息是线粒体赤字非常治疗通过药物或饮食”说资深作者Anthony-Samuel LaMantia,博士,主任GW研究所神经科学和神经科学教授杰弗里·利伯曼GW医学和健康科学学院的。“我们的研究能支撑的可能性,在某些情况下,儿童被诊断为神经紊乱可能遗传缺陷导致焦的最后共同通路代谢disruption-ultimately,这是可以治愈的。”
使用迪格奥尔格/ 22 q11删除综合征小鼠模型,GW研究团队首先试图证实under-connectivity over-connectivity,构成行为赤字。他们发现,大脑皮层的完整性和突触的效率是减少了。GW团队然后看着细胞连接。他们发现由于不正常的线粒体细胞不健康,长时间细胞的强国。研究小组测试的理论在这些细胞线粒体可能是由于增加功能失调活性氧自由的漫步。氧气分子细胞,造成广泛的损害。最后,团队使用抗氧化剂治疗来消除这些危险氧气“自由基”来帮助恢复线粒体功能。这种疗法不仅固定连接,但固定行为缺陷结果发生。
团队然后看着28日22号染色体基因的两个副本之一是迷失在患有先天性胸腺发育不全/ 22 q11缺失综合症。他们专注于六28基因与线粒体有关。他们确定了Txrnd2基因,编码一种酶,这种酶中和在线粒体活性氧,作为一个关键球员的成长和连通性的皮层细胞出现异常。
“这是第一次,任何集团已经从基因突变,细胞生物病理学,行为的后果,然后安全,有效的治疗,纠正病理和行为障碍有效的动物模型的神经发育障碍,“LaMantia说。
的论文,题为“线粒体功能障碍会导致皮质Under-Connectivity和认知障碍,”发表在神经元。
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