研究人员批评了呼吁扩大乳腺癌基因检测的研究

剑桥大学的研究人员批评了最近的一项研究呼吁遗传乳腺癌遗传检测的遗传检测指导。

在一篇发表于临床肿瘤学杂志2018年12月题为“遗传性乳腺癌的不足病毒：遗传检测指南是一种工具或障碍物？”，27个美国研究人员在所有患者诊断乳房诊断的所有患者中争辩说癌症。他们的论点基于这样的发现:在符合国家综合癌症网络(NCCN)指南的患者中，9.39%有致病性/可能致病性变异，而在不符合指南的患者中，7.9%有这些变异之一。

今天发表的一封信中在同一期刊,马克博士Tischkowitz的剑桥大学医学遗传学和艾米·泰勒博士从剑桥大学医院,声称,这项研究是有缺陷的,指出,三分之一的作者潜在的利益冲突。

Tischkowitz博士和Taylor博士指出，美国研究人员在他们的计算中包括了许多基因的变异，这些变异没有被明确证实与乳腺癌风险的增加有关。重新分析仅包括具有乳腺癌易感性明确证据的基因变异的数据，使符合NCCN准则的患者携带致病性/可能致病性变异的数字下降到6.47%，而不符合NCCN准则的患者携带致病性/可能致病性变异的数字下降到3.75%。

“毫不奇怪，由于指南旨在识别高风险的患者，但在不符合指南的患者中鉴定的大多数变异都是在[中等风险基因]中，这不会影响外科管理，”他们写。

此外，剑桥研究人员说，在扩展的遗传测试中，患者的“不可接受性高”（54％）将测试显著性不确定变异(VUS)呈阳性。

“这些结果需要时间来解释和解释耐心，在重新分类的情况下可能需要随访，进一步的测试或审查。甚至更加关注，他们经常被误解，导致不适当的临床管理。“

泰勒博士补充说：“不分青红皂白突发的面板测试不仅具有财务影响，而且可以带来甚至难以解释的结果，甚至可以为医疗保健专业人员解释，可能导致不必要的手术。直到我们了解更多关于遗传学的遗传胸部癌症，我们认为不必要 - 甚至不明智 - 扩大遗传测试。"

最后，Drs Tischkowitz和Taylor注意了27名作者中的至少三分之一是雇员或接受酬金，研究资金或者从大量参与基因面板营销的诊断实验室获得间接支持，这“在解释研究结果时可能导致重大利益冲突”。

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