在偶然的实验中,咖啡打消罕见的遗传性疾病
很多人说,他们不能没有咖啡,但对于一个11岁的男孩住在法国,这也许是真的。
当他的父母不小心买了最近无咖啡因的胶囊,一种罕见的基因肌肉紊乱状态,他们知道可以在检查举行两次咖啡/ day-flared,引发不可控的,痛苦的肌肉痉挛。
四天的痛苦,痛苦和医生的访问之前,他的父母才意识到他们的错误。
一旦男孩又开始喝含咖啡因的啤酒,症状消退。
“这是一个神奇的意外情况下点药的历史,”伊曼纽尔Flamand-Roze说- salpetriere医院医生在巴黎和周二发布的一份研究报告的第一作者关于疾病困扰他的病人。
无意中,Flamand-Roze告诉法新社,父母所谓科学家进行双盲安慰剂实验中,最严格的测试可以看到如果一种药物或治疗有效。
“双盲”意味着无论是病人还是一部分人进行实验知道这药是惰性的真的假的。
在这种情况下,意外的测试证明咖啡因的功效的治疗dyskinesia-a障碍的特点是家庭暴力,不随意肌ADCY5基因的突变导致。
一百万分之一
“胳膊、腿和脸都疯狂,“Flamand-Roze解释道。
“这个孩子不能骑自行车,从学校走路回家,写与pencil-a seizure-like危机随时可能罢工。”
ADCY5-related运动障碍是一种约一百万分之一的疾病,没有治愈。
正常状态的基因提供了一种酶,这种酶制作指令有助于调节肌肉收缩。
过程的突变破坏,和咖啡因有助于恢复它。
医生们早就知道浓咖啡有助于平息肌肉痉挛,但条件是如此罕见,没有足够的病人进行一个实验,让一组“药”,和另一个结合look-alike-in这种情况下,一个taste-alike-placebo。
这样的一个实验,在任何情况下,可能提高伦理问题,因为研究人员会提前知道安慰剂组可能会遭受严重不适。
的条件也被称为面部肌纤维颤搐,有时误诊为脑瘫。
症状通常表现为突然抽搐,抽搐和颤抖,打滚,通常开始在婴儿期和青春期之间。运动可以发生在醒着的时间或晚上。
这个问题也可以与呼吸肌肉内部。
这项研究发表在美国内科医学年鉴。
©2019法新社
