过量肝脏原因的遗传研究可能导致更好的治疗方法

肝脏中高水平的铁与许多严重的健康状况相关联，包括癌症，糖尿病，高血压和心血管和肝脏疾病。但是测量肝脏是困难的，直到最近只能通过侵袭性活检完成。

现在，埃克塞特大学的研究人员与来自威斯敏斯特大学，伦敦，英国，隆德大学，瑞典和透明度诊断，英国威尔福德，英国的同事一起表明了这种基因调节铁代谢在身体中负责过度肝铁。这些基因是欧洲，尤其是凯尔特星系，祖先群体中肝脏中高水平铁的驱动原因，并表明这很可能是系统性而非器官相关的问题。这一发现可以指向减少过量的简单策略。本研究于今日（星期一）欧洲人类遗传学学会年会上。

Hanieh Yaghootkar博士及其同事对肝脏铁含量进行了基因组 - 范围协会研究，通过磁共振成像（MRI），在8200名志愿者向U.K.Biobank提供了生物样本。基因组 -协会研究通过扫描大量人群的全套DNA扫描标记，以寻找与特定条件相关的遗传变体。

他们发现三种与肝脏熨斗相关的三种独立的遗传变体，并参与肝素的生产，一种调节铁进入血液中的蛋白质。结果是在1500名个人中验证，其数据已在泛欧糖尿病研究中收集了患者分层（直接）联盟的研究。“这是第一次在未选择的大人物中进行的这项研究，”Yaghootkar博士说。

调查人员使用遗传方法来探讨腰背率高和肝脏铁含量升高的因果关系。这提供了遗传证据，即较高的中央（腹部）肥胖与肝脏铁水平增加有关。“有动物研究表明，脂肪细胞引发巨噬细胞，一种白细胞，引起炎症，这反过来导致肝脏的铁处理有缺陷。我们需要进一步研究这个关联，但它是一个友情解释这一现象，“Yaghootkar博士说。

引起肝脏升高的机制的事实是概括的，而不是器官特异性意味着在其他器官中可能发生高铁水平，包括大脑。研究人员发现过量的铁和许多其他疾病之间的关联，包括神经精神病症。由于铁水位升高的临床表现因此多样化，因此需要一种多种特种方法来评估和评估新疗法，包括治疗肝素患者以减少铁积累。

MRI在BIOBANK学习中继续为100,000人。“这将使我们能够找到与这种特质相关的更多遗传因素。我们也有兴趣在其他种族中进行此类研究，因为我们目前的结果仅对欧洲祖先人民有效，”Yaghootar博士将得出结论。

Chair of the ESHG conference, Professor Joris Veltman, Director of the Institute of Genetic Medicine at Newcastle University, Newcastle upon Tyne, U.K., said: "Iron overload is bad for the body and needs to be tightly regulated. The genetic study presented at the ESHG today reveals a key role for genes regulating iron metabolism, and also revealed a link between certain types of obesity and iron overload."

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