研究人员在瘦素基因中发现了新的突变

全球肥胖流行的影响如此深远，以至于现在有了一个总括的名字:全球肥胖。德克萨斯生物医学中心的科学家Raul Bastarrachea，医学博士，是一个团队的成员，他们发现了一种新的基因突变，这种基因调控着抑制饥饿的关键激素——瘦素。这种新的突变可以帮助研究人员理解为什么人们会产生过多的身体脂肪。巴斯塔拉切亚博士的研究旨在帮助解决代谢紊乱，如心血管疾病和糖尿病，这些疾病是由肥胖引发的，影响着世界各地数百万人。

“我们继续学习越来越多的关于脂肪在正常的人中的角色，”巴斯塔赫阿说。“通过研究出现问题时基因不正确的代码生产瘦素，我们更接近答案，可以帮助数百万人代谢障碍。"

在代谢疾病领域，2000年蛋白瘦素的精确定位是一个巨大的突破。洛克菲勒大学的研究人员发现，在实验室环境中随机变得极其脂肪的大鼠缺少这种激素。人类还需要足够的瘦素循环水平来通知大脑，他们的身体脂肪含量足够，而且他们不需要继续吃更多的食物。换句话说，瘦素信号哺乳动物停止进食。

瘦素是一种由脂肪细胞(也称为脂肪组织)产生的蛋白质。它通过循环到达大脑，在那里荷尔蒙与下丘脑的瘦素受体相连，向身体发出信号，告诉身体有足够的脂肪，不需要更多的食物。换句话说，它是一种抑制饥饿的荷尔蒙。瘦素这个名字来源于希腊作品“leptos”，意思是瘦。它有时被称为“脂肪控制器”。

先天性瘦素缺乏是一种与严重早期发病肥胖相关的隐性遗传疾病。在期刊的文章中基因，巴斯塔拉切亚博士和他的合作研究人员调查了哥伦比亚的两姐妹的案例。她们刚出生时体重正常，但很快就患上了儿童期严重肥胖。之前的病例研究的是基因可以追溯到巴基斯坦、土耳其、埃及、印度和中国的人。这是在美洲研究的第一个案例。

科学家们发现，这两位20多岁的女性在7号染色体上的瘦素基因发生了突变。这对姐妹的瘦素水平非常低，甚至低于生产的检测试剂盒的检测下限。

基因突变导致瘦素蛋白是“错误折叠”，使它们无效和破坏其功能。

在研究家庭的遗传时，科学家指出，这些女性是Lineal血缘的孩子，这意味着在他们结婚之前几代人。这是世界上大约五分之一的常见做法，主要是在中东，西亚和北非。然而，健康风险这些结合的孩子包括由隐性基因引起的罕见疾病。

虽然需要更多的工作来弄清楚如何在大规模上打击瘦素缺陷，但是两种哥伦比亚女性在队列中患者培养型瘦蛋白 - 一种非常昂贵的注射药物的合成模拟。然而，它的效果可能是非常戏剧性的，更改生活。

随着肥胖成为一个全球性的问题，世界各地的科学家都在寻找方法，避免肥胖在未来几年成为医疗保健的负担。德州生物医学在其中扮演着重要的角色。

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