非侵入式的、更精确的胚胎植入前的基因检测在体外受精胚胎的发展

选择最好的胚胎植入一个女人接受在体外受精(IVF)是一项复杂的任务。试管婴儿的成功率有所改善,许多诊所现在植入一个胚胎在体外受精周期避免多重的目标——选择胚胎的责任落在胚胎学家。以确定胚胎的质量和生存能力,胚胎学家通常使用光学显微镜检查胚胎的特定特性。此外,专家可以使用数据从胚胎植入前的基因检测非整倍性(PGT-A),测试细胞胚胎囊胚阶段是否有正常或异常的染色体。然而,这个至关重要的测试进行误报的风险(这可能导致丢弃一个正常的胚胎)和假阴性(这可能导致转移胚胎染色体异常)。

一组研究人员来自布莱根妇女医院,北京大学与同事合作和Yikon基因组学在中国,进行胚胎植入前的评估新方法基因检测和现在的结果表明,这种新方法可以提高测试的可靠性。他们的发现发表在美国国家科学院院刊》上。

“这种技术的承诺比当前更精确的测试方法,“共同通讯作者凯瑟琳Racowsky说,博士,试管受精实验室主任布里格姆,妇产科学系的教授哈佛医学院。“它代表了一个评估的新方法胚胎用更少的丢弃一个可行的胚胎的风险。”

当前PGT-A测试使用一个滋养外胚层(TE)活检。如果囊胚是一个网球,然后起毛茸茸的,绿色的外壳将其TE细胞。在囊胚的内细胞团(ICM)的肽,会引起胎儿。自当前一些TE PGT-A测试包括活检的细胞,他们有时不能反映基因组的ICM细胞内,特别是如果囊胚包含正常和异常的电路称为镶嵌性的现象。

最初开发的新技术共同通讯作者Xiaoliang Sunney谢,博士,北京大学的,被称为非侵入性胚胎植入前的基因检测为非整倍性(niPGT-A)。提取TE细胞,而是niPGT-A分析DNA从人类囊胚泄露到培养基中生长。这项技术有几个潜在的优势。因为它是侵入性,它不直接与胚胎的影响。此外,这项技术有潜力解决镶嵌性的问题,更有可能捕获的基因组细胞内细胞团内。

团队测试的准确性niPGT-A使用52囊胚捐赠接受不孕治疗的患者的研究。每一个胚泡之前经历了TE活检由外部实验室测试。调查人员的DNA的测序结果相比周围培养基和TE活检样本测序整个胚胎的真正的结果。

研究小组发现,niPGT-A超过当前的新技术与TE PGT-A活检方法。niPGT-A技术有一个假阳性率为20%,15个胚胎的报道,3测试时没有异常;TE方法假阳性率为50%,18个胚胎的报道,9测试异常,事实上,正常。

研究小组指出,他们使用的样本量小,胚胎异常的百分比高于将传统上从类似年龄的女性体外受精诊所。胚胎也曾以前活检、冷冻解冻,可能增加的DNA泄漏介质内细胞团。团队已经在后续实验验证,DNA可以在中发现,即使是在胚胎之前没有检查。

“我们正在进行的工作将帮助我们确定niPGT-A PGT-A将转化为一种范式转移的临床体外受精,“Racowsky说。

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