快速的DNA分析有助于诊断神秘疾病
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作为医生,我们处理很多不确定性。通常,很难诊断是什么让一个病人生病因为传染性和非传染性疾病的症状可以区别开来。
可靠的方法对临床医生制定一个列表最可能的可能性和窄了,订购一系列测试。然而,尽管广泛,今天在医院最先进的测试,我们仍然不能诊断大约50%的病例呼吸道感染(肺炎),血液感染(败血症),神经系统感染。
我是一个传染病医生和微生物学家加州大学旧金山。但是在大学我在计算机科学和生物工程专业。因为我的许多电流病人永远不会结束明确的诊断运用我的技能,我变得感兴趣利用新兴测序技术和发展计算管道DNA测序数据的分析,提供更准确的诊断的最终目标。
下一代测序技术是什么?
我和我的同事已经开发出一种新型临床诊断测试,允许将数百万个DNA序列解码从一个临床样本;例如,一个管脑脊液收集从住院病人通过腰椎穿刺,也称为“脊椎抽液。”The aim of this test, called "metagenomic next-generation sequencing" (mNGS), is to diagnose mysterious infections in acutely ill patients.
到目前为止,我们的经验的大部分是使用这个测试诊断与威胁生命的感染最严重的病人。然而,我设想,随着测序成本的下降,这个测试可以执行定期对所有疑似传染病患者症状。
这个测试被称为“宏基因组”,因为所有的潜在pathogens-bacteria的DNA,病毒、真菌和寄生虫病人同时测序。我们诊断的可能原因感染通过搜索位移指示器致病病原体的DNA的痕迹。
目前,测试的总体周转时间是48 - 72小时。新的测序设备可能很快就可以运行这个测试在不到6个小时。
精密诊断的急性传染病
为我们的研究发表在《新英格兰医学杂志》上,我们招收了204名儿童和成人从八个不同的医院在美国所有这些病人有一个神秘的,未确诊的神经系统疾病脑膜炎、脑炎和/或骨髓炎-来历不明。
识别导致我们使用临床西班牙芒果测试来识别病原体引起病人的急性疾病。
我们跑了西班牙芒果在这些患者的脑脊液样本测试。分析数据后,我们发现,在一个惊人的大比例的infections-13 58,或22.4 percent-mNGS测试是必要作出及时、准确的诊断。
这些感染的8只被西班牙芒果,诊断直接引导医生有针对性的和适当的抗生素治疗。在一个神经E型肝炎病毒引起的感染,西班牙芒果诊断可能使病人从肝脏移植手术。这是因为她的戊肝感染是用抗病毒药物治疗:利巴韦林。不知道病人的感染是由E型肝炎病毒引起的,这种有效的药物不会被认为是。
总的来说,我们的研究证明了宏基因组测试诊断神经系统感染的临床实用性。的方法可以用于其他类型的临床样品和感染,如呼吸道样本的分析来诊断感染性肺炎。
我希望和期望,这强大的新的诊断工具将改变我们作为医生管理的方式感染我们的危重病人。这将最终降低医疗保健成本和拯救生命的更早,更准确的诊断。
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