科学家开发了一种人工智能方法来改善罕见疾病的诊断

由IB²的Tom Lenaerts教授领导的团队(VUB-ULB)开发了一种人工智能算法，可以通过计算机分析来识别导致罕见疾病的基因变异或异常的组合。该算法被开发以教授博士Guillaume史密特(人类遗传学中心ULB,伊拉斯谟医院和大学儿童医院女王法)和合作设计和建造的伊夫·莫罗和简Aerts (KU鲁汶),索尼娅·范·Dooren(布鲁塞尔是乌斯)和安Nowe (sccp布鲁塞尔)。这种方法被命名为VarCoPP (Variant combined Pathogenicity Predictor)。

几乎80%的罕见疾病是由基因决定的。因此，对于医生来说，能够预测病人基因组中哪些基因变异可能是导致糖尿病的原因是很重要的疾病。预测错误的原因并不容易，但预测是否a结合不同的错误基因有可能导致一个罕见的疾病更困难。然而，这对于更好的遗传疾病诊断是必要的，因为在许多情况下，只能帮助患者的一小部分。

VarCoPP算法恰恰提供了这种创新的方法:它使同时测试基因对中不同变异的组合和预测它们潜在的致病性成为可能。VarCoPP的人工智能是由罕见疾病数据库DIDA驱动的，该数据库是由同一批研究人员在2015年开发的。研究人员成功地在23个独立的致病基因组合上测试了算法的有效性和可靠性，并提供了95%和99%的置信区间，以帮助医生放大最重要的预测。该团队现在正试图利用这些结果来识别罕见疾病的遗传原因，而这些患者以前无法识别病因。该团队同时为研究人员和临床医生介绍了一个基于该算法的新的在线诊断平台。该平台被称为“ORVAL”，并在期刊上发表了相关描述核酸研究（纳尔）。

ORVAL和VarCoPP提供了一种新的方法来研究罕见疾病的变异组合，这些疾病的病因基因已知或未知，例如数百个自闭症或癫痫基因或20个罕见的Bardet-Biedl综合征(a遗传性疾病这在遗传变异的不同组合可能是原因的情况下，这呈现出盲目，肥胖和运动障碍。

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