超高速危重病人基因测序有助于诊断

开创性的实际影响的分析测试称为宏基因组下一代测序(西班牙芒果),由加州大学旧金山分校的科学家神秘的炎症患者诊断神经系统条件下,显示的技术来识别感染比任何标准的临床方法。

“感染性脑膜炎和脑炎病例的一半原因在全国各地的医院没有这些重症病人急需更好的测试工具”,Charles Chiu说,医学博士,博士,加州大学旧金山分校的实验室医学和医学教授和新研究的资深作者。与传统的测试,这通常是由医生的直觉,西班牙芒果测试提供了一个客观的方法,可以发现几乎所有可能的pathogens-bacteria,病毒、真菌和parasites-present病人的脊髓液,让医生治疗明确方向。

2019年6月13日,该研究发表在新英格兰医学杂志》上注册成立,只有最具挑战性的情况。资格,病人必须住院急性神经系统疾病患者,没有结论性的诊断。这项研究包括204名儿童成人患者中,大多来自加州,脑膜炎(大脑周围组织的炎症),脑炎(脑部炎症本身)或骨髓炎(脊髓炎症)。

测试发现许多相同的感染被常规实验室检测方法,通常寻找病原体一次,并要求医生知道他们正在寻找成功。但也发现13感染错过的所有常规测试,如的感染圣路易斯脑炎病毒,没有看到自1986年以来在加州。超过一半的情况下,西班牙芒果诊断指导治疗这些病人是不可或缺的。E型肝炎病毒感染的情况下所错过的常规测试,成功的西班牙芒果诊断可能让病人无需接受肝脏移植手术。

”西班牙芒果测试通常是命令最后的测试,我们最终招收最难诊断的病人,”赵说,还UCSF-Abbott病毒诊断和发现中心的主任。“所有传统的微生物测试组合收益率不到50%的患者的诊断。我们发现一个test-mNGS-can造成重大影响。”

,测试确认32 31名患者的神经系统感染。除了13诊断由西班牙芒果,新技术19感染证实,也被诊断的常规测试。

只有不到一半的脑膜炎和脑炎病例是由感染引起的。其余的大部分是自体免疫反应的结果,在病人自己的身体攻击神经系统。两个条件需要不同的治疗,however-suppressing免疫力在患者感染可以是有害的,并给予抗生素的自身免疫性疾病是无效的,可能会不必要地推动抗菌素耐药性首先治疗这类病人时,医生需要知道哪一类的炎性疾病。

“传染病和非传染性的脑炎患者临床区别,”迈克尔·威尔逊说,医学博士,加州大学旧金山分校的神经学副教授和co-first该论文的作者之一,随着研究协调员汉娜样本。”有一个广泛的测试规则感染或排除了感染能援助这些情况下感染之间的灰色地带,没有。”

新的测试并不完美,然而,有26感染无法诊断。在大多数这些情况下,病原体的DNA没有脊髓液中,需要分析不同样品类型,如组织从脑脓肿,或使用一种间接测试方法,如抗体检测、诊断。研究的一个例子是西尼罗河病毒感染,通常不能被测序病毒遗传物质中发现脊髓液,因为它走得如此之快。

在某些情况下,西班牙芒果发现提示感染像肺结核,在脊髓液留下一些痕迹。但即使这些感染没有检测报告明确在足够高的水平,知道他们存在,即使在微量,仍然可以帮助医生通过指引他们订购另一个诊断测试来确认是否病原体。