即使不做手术，知道BRCA状态也能改善乳腺癌的预后

德系犹太人女性携带BRCA突变的几率为1 / 40，而这些BRCA阳性的女性一生中患乳腺癌或卵巢癌的风险为80%。美国科罗拉多大学癌症中心和以色列Shaarei Zedek医学中心在2019年欧洲人类遗传学会年会上发布的一项研究显示，健康女性知道自己的BRCA状况很重要，即使这些女性选择不进行预防性乳房切除术。63年的德系犹太人女性知道她们的BRCA +状态在乳腺癌的诊断,和42岁妇女意识到他们之前BRCA +乳腺癌的诊断(但已决定对外科手术预防),女人知道他们的BRCA +状态被诊断出患有乳腺癌的早期阶段,需要更少的化疗,更少的腋窝手术，5年生存率更高(98%对74%)。

“问题是遗传筛查通过唾液或血液测试任何医疗机构或卫生保健机构都不推荐没有强大家族史的健康德系犹太人妇女。因此，女性通常只有在确诊后才会发现自己携带BRCA基因乳房癌症,我们已经失去了机会提供手术可以预防乳腺癌或开始高危乳腺癌筛查年龄足够年轻在早期发现癌症,”雷切尔因博士说,FASTRO,铜铜癌症中心研究员和教授医学院放射肿瘤学部门。

BRCA基因BRCA1和BRCA2是抑癌基因，这意味着它们的功能是识别和纠正可能导致癌症的基因错误。当这些基因因突变而失效时，它们就不能再对抗肿瘤，从而导致患乳腺癌和卵巢癌的几率大大增加。在普通人群中，大约400名女性中就有1名携带BRCA突变大多数健康专家认为，这种情况太罕见了，因此不建议广泛使用筛查(这导致保险公司不包括这项检查)。然而，对于德系犹太人妇女来说，这种风险要高十倍，因此需要在这一人群中增加筛查。这项检测本身相对简单，只检测三种特定的突变，花费不到200美元。

“我们发现，知道自己是BRCA阳性并选择保留乳房的女性更有可能被诊断为非侵入性乳腺癌，即早期侵入性乳腺癌乳腺癌，需要较少的病态癌症治疗;但最重要的是，他们的存活率更好，”Rabinovitch说，这表明结果支持对德系犹太人后裔妇女进行BRCA常规筛查。

拉比诺维奇说:“然而，即使在我们这些进行研究的人中，我们也没有就何时是进行基因筛查的最佳年龄达成一致。”“我在以色列的同事建议应该在30岁(患癌症的风险开始显著上升)时进行锻炼，但我认为太晚了。”

原因与筛选BRCA突变胚胎和选择只植入没有BRCA突变的胚胎的能力有关。

“在30岁时做检查对女性是有用的，因为这是在她可能患乳腺癌之前卵巢癌也因此为她提供了手术预防或增加的机会癌症筛选。然而，到了那个年龄，许多女性已经决定怀孕，而你剥夺了她们接受手术的权利，这将阻止BRCA突变遗传给她们的孩子。虽然不是所有的女性都会选择这样做，但我认为她们应该有机会这样做，”拉比诺维奇说。

早期BRCA检测的另一个挑战是一些社区的社会污名，这可能与阳性发现有关。“你什么时候会和你的伴侣分享你的BRCA身份?”这会影响伴侣结婚生子的兴趣吗?这些合理而重要的问题是基因测试的结果之一，”Rabinovitch解释说。

总的来说，拉比诺维奇是德系犹太人的顾问女性(以及男性)接受BRCA突变筛查，“前提是他们愿意处理这些信息带来的后果。”拉比诺维奇指出，如果不这样做，“就会导致很多焦虑，而没有什么好处。”

研究结果增加了越来越多的证据，Rabinovitch希望这些证据最终将被用于指导美国和以色列针对健康的德系犹太人和其他高危人群的BRCA筛查建议。

---

---