这项研究揭示了我们遗传基因中较黑暗的部分

超过一半的基因组由转座子组成，使古代灭绝病毒的DNA序列组成。翻天盒通常被称为DNA甲基化的过程沉默，但它们的活化会导致严重疾病。关于转座子的众所周知，但是，国际合作项目的研究人员现在第一次研究了在人类细胞中丢失了DNA甲基化时发生的事情。这些发现提供了新的洞察DNA甲基化变化如何导致疾病。

即使我们的DNA是完整的，我们的表达和行为基因可以改变的。这可以通过多种方式发生，包括DNA甲基化，这是一种化学过程，可以关闭基因和我们基因组的其他部分，如转座子。

转座子——跳跃基因——有时被称为我们基因组中最黑暗的部分，它由可转座子的DNA序列组成，可以导致基因改变，例如，如果它们被整合到一个基因中。这些转座子通常在胎儿发育过程中被沉默，特别是由于DNA甲基化。

“然而，”有时，DNA甲基化被破坏并且研究表明，这在某些癌症肿瘤和一些神经精神疾病中是显着的。DNA甲基化用作某些癌症类型的治疗靶标，例如白血病，但我们仍然缺乏知识关于为什么这是有效的，为什么它只适用于某些类型的癌症，“隆德大学和研究领导者教授Johan Jakobsson说，其中还包括来自Max Planck分子遗传学和Karolinska Institutet的研究人员。这些结果现已发布自然通讯。

事实上，我们对DNA中转座子的作用知之甚少。隆德的研究人员提出的一个理论是，DNA甲基化使未使用的基因组部分沉默，但直到现在才有可能研究将这一过程从人类细胞中移除后会发生什么。

研究人员使用CRISPR / CAS9技术在实验室中成功关闭了人类神经干细胞中的DNA甲基化。

“结果非常令人惊讶。如果在小鼠细胞中关闭DNA甲基化，它们不会存活。但是当在人体神经干细胞中关闭DNA甲基化时，它们存活并激活了特定的转座。这些转座子又影响了许多在神经细胞发展中重要的基因，“约翰·杰比斯森说。

约翰·雅各布森(Johan Jakobsson)认为，这一结果为我们提供了一种全新的理解，即DNA甲基化缺失是如何影响人类的基因组但他也强调，这项研究是在实验室培养的细胞上进行的。现在研究人员想继续研究，看看如果他们停止癌症中的甲基化会发生什么细胞这受DNA甲基化的影响，例如胶质母细胞瘤。

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