基因变异与儿童髓母细胞瘤放疗后认知差异有关

长期认知问题是儿童接受拯救生命的成神经管细胞瘤(最常见的儿童恶性脑瘤)放射治疗的常见副作用。髓母细胞瘤每年影响250到500名美国儿童，但并非所有儿童都有认知障碍。

亚特兰大的一个研究小组使用全基因组测序研究发现，患者DNA图谱的变化导致幸存的髓母细胞瘤患者认知结果显著不同。利用基因组学来识别那些最容易出现长期认知困难的患者，可能最终导致临床实践的改变。

这项研究发表在杂志的网站上平移肿瘤学并将刊登在7月的印刷版上。

虽然临床医生的目标是减少放射治疗剂量以减轻成神经管细胞瘤患者的长期损害，但迄今为止的研究表明，较低的放射治疗剂量导致更大的肿瘤复发和降低总生存率。

“卫生保健团队是为了了解驱动对辐射的这种不同反应的事项至关重要，”埃默里大学医学院神经学居住的神经学居住。“这样做会帮助临床医生在诊断时为患者提供有关预后的更多信息，并将帮助研究人员为高危患者开发个性化干预措施。”

除了全基因组测序除了22种Medulloblastoma的长期幸存者的外周血外，由Tricia Z. King，Ph.D，博物馆，Georgia State大学的研究小组对那些暴露的患者的18名患者进行了神经认知测试在类似年龄的类似剂量的辐射。与具有更好成果的人相比，分析鉴定了具有认知障碍的幸存者中的不同DNA谱。使用全基因组方法允许它们发现非编码DNA区域中的独特DNA变体，这些区域将被定位错过特定的基因或基因组 - 早期研究中使用的方法。

非编码DNA包含约99％的人类基因组，但历史上被忽论为“垃圾DNA”，没有功能。最近，研究人员认识到，非编码DNA一体地参与基因调控。

“我们样本中的大多数重要变体在非编码DNA地区，”Siegel说。“我们研究的含义是非编码DNA区域的差异在确定哪个方面是重要的medulloblastoma.耐心容易受到治疗相关的神经认知问题，这对这些困难有抵抗力。我们的下一步在这一系列精密医学研究中，验证了一个较大的队列中的研究发现，具有将它们转化为临床实践的最终目标。“

---

---