遗传对运动神经元疾病的影响

都柏林三一学院(Trinity College Dublin)的研究人员发现，每347名男性和每436名女性中就有一人可能在一生中患上运动神经元疾病。运动神经元疾病(MND)是一种毁灭性的疾病，它会导致进行性瘫痪，增加身体残疾，并最终在平均两到三年内死亡。在爱尔兰有超过350人患有MND，每三天就有一个人被诊断患有这种疾病。

由爱尔兰神经病学学术单位的奥拉·哈迪曼教授和都柏林三一学院斯莫菲特遗传研究所的罗素·麦克劳克林博士领导的爱尔兰研究小组进行了迄今为止规模最大的研究，涉及1117名被诊断患有这种疾病的人运动神经元疾病解决MND原因的“自然与培育”问题。本文已发表在着名的美国医学杂志中JAMA神经学。

该研究的第一作者玛丽·瑞安博士(Dr. Marie Ryan)表示，遗传因素占患上MND风险的52%。这意味着重要的因素或暴露也必须存在的条件发展，并发展的整体风险疾病在其他家庭成员中，仍然很低。

瑞安博士说:“虽然在其他神经系统疾病中已经报道过基于谁传播了这种基因而产生的不同遗传模式，但这是首次在患有这种疾病的人群中发现这种遗传模式。电动机神经元疾病。“

她的研究还研究了那些携带已知病毒的人基因突变与运动神经元疾病有关。在爱尔兰，在大约10％的患有运动神经元疾病的人中，该疾病是由一个叫做C9ORF72的异常引起的，它在家庭中运行。Ryan博士发现那些携带这种基因异常副本的人更有可能从母亲那里继承它。

“主要信息是，遗传因素和非遗传因素对一个人患MND的风险有同等的影响。事实上，50%的风险是在我们的基因支持我们正在进行的研究，以确定许多相互作用的基因，有助于导致运动神经元疾病的原因，”她继续说。

奥拉·普拉曼教授说：“这将有助于我们通过追求精密药方法来寻找这种破坏性条件的新疗法。”

“我们已经发现，在大约30%的家庭中，MND可以与其他疾病聚集在一起，包括痴呆、精神分裂症、双相情感障碍、自闭症和成瘾障碍。这意味着遗传因素共同努力可能在开发MND中发挥重要作用。发现这些基因互动的方式将有助于我们找到新的和更好的治疗方法，“她结束。

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