拉福拉氏病的临床前治疗策略研究显示出了希望

一组科学家队伍在小鼠中设计和测试了一种新颖的，并对治疗Lafora疾病（LD），致命形式的儿童癫痫症进行了设计和测试。这种新型药物称为抗体 - 酶融合或αEF-是LD的一类阶级治疗和具有治疗其他类型的聚集性神经疾病的潜力的精密药物的实例。

LD是由细胞内碳水化合物聚集体引起的遗传性癫痫和神经变性障碍。LD患者通常在癫痫发作时直到青少年。癫痫发作变得越来越严重，更频繁，其次是快速认知下降和营养态。LD患者通常在10年内死亡。

“LD对患者及其家人来说是毁灭性的，而目前没有有效的治疗方法肯塔基州大学医学院和领导科学家博士说，“研究中的主导科学家说。”我们一直在努力定义导致疾病并开发有效疗法。“

现在理解，LD是由毒性碳水化合物聚集体引起的，称为Lafora体。在结构上，聚集体类似于植物淀粉，在人饮食中碳水化合物的主要来源。

“淀粉酶是一种酶，我们的身体自然地分泌唾液和肠道，以便在我们的食物中分解淀粉，”绅士说。“20世纪70年代的一项研究表明，淀粉酶也可以降解Lafora体。然而，我们需要一种方法来获得淀粉酶大脑细胞拉福拉的尸体就是在这里被发现的。”

Gentry实验室与Valerion Therapeutics合作，Valerion Therapeutics是一家临床阶段的生物技术公司，该公司开发了一种新型的基于抗体的递送平台，能够将活性生物治疗药物带入细胞。

“我们将人淀粉酶融合到我们的专有抗体片段中，以便在遗传设计为发展LD的小鼠细胞中的酶细胞中的酶，”Valerion的首席科学官员博士说。

这种抗体 - 淀粉酶融合，称为Val-0417，几乎消除了LD小鼠大脑和其他组织中的Lafora体。

Gentry说:“连续7天将VAL-0417直接输注到LD小鼠的大脑中，可以恢复正常的脑代谢，这表明VAL-0417可以逆转人类的疾病。”“近15年来，我一直致力于定义LD的基本机制，看到这一科学转化为一种潜在的治疗方法，真是令人惊讶。”

癫痫是一种具有多种遗传、环境和散发性原因的异质性疾病，影响着全球5000万人。其中三分之一的患者出现抗药性发作，这表明迫切需要个性化的治疗策略。

英国医学院博士博德博士和该研究的共同调查员也指出，研究结果具有超出这种超稀有疾病的潜在治疗应用。

拉福拉病属于糖原储存的人类疾病家族疾病,”她说。“GSDs是由基因突变引起的，导致糖原失调，并在各种组织中造成致病性后果，Valerion技术是治疗一系列GSDs的一个很有前途的药物平台。”

该研究发表于7月25日版细胞新陈代谢。

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