美国新生儿基因组测序:我们准备好了吗?
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在美国，每个新生儿在出生后24到48小时，都会抽取几滴血，送到实验室进行筛查，以检查是否存在隐藏的和可能危及生命的疾病。这个过程，被称为普遍的新生儿筛查，是其中之一最成功的公共卫生努力在20世纪。
主要基于对新生儿血液中异常化学物质或蛋白质的识别，国家项目目前有能力检测大约30种主要的危及生命的疾病。例子包括苯丙酮酸尿，先天性肾上腺增生，囊性纤维化而且镰状细胞性贫血，以及其他可能影响婴儿整体健康的因素。在美国每年接受筛查的400万新生儿中，每300人中就有一人检测呈阳性对于这些条件之一。
现在有一个值得考虑的有争议的新工具那些症状难倒医生的危重婴儿它被称为全基因组测序，它可以分析婴儿的30亿单位DNA中的每一个，这些DNA组成了婴儿的遗传密码寻找可能引起症状的基因突变2018年，圣地亚哥的一家医院启动了国家资助的全基因组测序试点项目为生病的婴儿。英国英国国民健康服务基因组医疗服务也将提供全基因组测序服务从2020年开始，向所有出现未确诊症状的婴儿和儿童开放。但是美国人准备好接受整个基因组在美国进行测序?它也应该用于健康的婴儿吗?
我们共同领导着新生儿医学和医学遗传学，我们已经从自己的工作中看到了证据医学文献快速的诊断和治疗关系到健康和残疾，甚至是生与死。
全基因组测序可以加速诊断
我们正在进入一个新生儿筛查的新时代。全基因组测序技术的快速发展使设备能够同时分析新生儿的所有基因，并在几天内返回结果，而不是几个月略高于1000美元每个基因组。这提供了一个独特的和相对便宜的机会来检测数百种疾病，否则会导致疾病，需要昂贵的，长期的医院护理或者在出生一年内死亡
您可能想知道谁是这种高科技分析的对象。我们同意,新生儿重症监护病房提供最复杂水平的护理最适合于全基因组测序的早期采用。这些病房收治的许多病人都患有危及生命的遗传疾病，其中许多确实如此目前的新生儿筛查程序未检测到。因此，这可能会导致诊断的漫长过程，对家长和工作人员来说可能是徒劳的、痛苦和沮丧的。
全基因组测序可以加快对疑似患有遗传病的婴儿的诊断。这可能对临床结果产生深远影响。这就是新生儿重症监护室(NICU)一位严重肌肉无力，影响呼吸、活动和哺乳能力的患者的情况。仅筛查已知肌肉疾病的标准基因检测未能诊断出疾病。通过使用快速基因测序方法，医疗团队发现了一种罕见但可以治疗的疾病导致患者症状的是胶原蛋白13型α 1链基因的突变。
早期诊断避免了不必要和痛苦的诊断程序的需要。整个基因组测序也给婴儿的家庭带来了意想不到的好处。基因突变的发现使该患者两岁的兄弟姐妹得以诊断，她在一家慢性护理机构，因相同的突变而出现类似的症状。在这两例病例中，治疗使他们的病情有所改善，使他们都能够出院。了解导致这种疾病的突变也将是有用的信息，如果父母选择要更多的孩子。
英国带头
的成功几个快速基因组筛选试验涉及生命垂危的新生儿年龄较大的儿科病人促使了英国为任何患有危重症的婴儿或儿童提供全基因组测序因无法解释的症状被送入重症监护室。该项目将于2020年开始。这一决定是在英国全基因组测序项目成功后做出的在剑桥大学的阿登布鲁克医院和剑桥大学，重症监护病房的孩子中有四分之一被发现患有前列腺癌遗传性疾病．
2018年以圣地亚哥为基地雷迪儿童医院也推出了类似的试点项目也是加州首个为危重新生儿提供全基因组测序的国家资助项目。
尽管美国正在进行一场基因检测的平行革命，但我们的工作使我们相信，将全基因组测序作为新生儿筛查过程的一部分，有理由保持谨慎和乐观。与英国政府运营的医疗保健体系不同，美国宪法赋予每个州制定最符合公众利益的医疗保健计划的权力。
然而，任何国家规定的医疗政策也必须考虑到个人受宪法保护的个人自主权。在新生儿的情况下国家确实有权批准新生儿筛查尽管父母的反对。这是因为它的设计和证明可以保护儿童免受严重伤害。
这引起了对全基因组测序的特别关注，因为我们还不完全了解基因中哪些变异对人群来说是正常的，哪些是导致疾病的。因此,区分致病和良性变异的能力在新生儿筛查项目中，必须在所有筛选的基因中建立全基因组测序。
其他必须考虑的问题包括:谁来支付检测费用?谁能接触到这些信息?结果将存储在哪里以及多长时间?而且，是否每个新生儿都可以进行检测，仅限于危重患者，还是作为新生儿筛查的强制性部分?
然而，我们清楚的是，即使有这些尚未解决的问题，采取快速全基因组测序作为新生儿重症监护室危重婴儿的筛查工具将挽救生命。
